Zaburzenia monosomii występują podczas rozwoju płodu i charakteryzują się częściowym lub całkowitym brakiem pary chromosomów. Chociaż zaburzenia te są stosunkowo rzadkie, najczęstsze to zespół Turnera i zespół Cri du Chat. Inne zaburzenia, takie jak zespół delecji 1p36 i zespół Alfiego, są niezwykle rzadkie. Zespół Turnera jest jedyną pełną monosomią, która jest zgodna z życiem; każdy inny typ jest śmiertelny albo w łonie matki, albo bezpośrednio po urodzeniu. Osoby żyjące z zaburzeniem monosomii innym niż zespół Turnera mają częściową monosomię, co oznacza, że brakuje tylko jednego fragmentu jednej strony chromosomu.
Zespół Turnera dotyka około jednej na 2,500 kobiet. W parze chromosomów, która określa płeć żeńską, znanej jako XX, brakuje jednego z X w zespole Turnera. Bez leczenia kobiety z tą monosomią osiągną tylko 5 metra i nie przejdą okresu dojrzewania. Dzięki wczesnemu stosowaniu hormonów wzrostu i zastępowaniu estrogenów tych problemów można uniknąć, chociaż pacjentki zawsze będą bezpłodne.
Zespół Turnera może również powodować pewne opóźnienia w nauce, zwłaszcza w matematyce, i może powodować pewne fizyczne nieprawidłowości, takie jak błona szyjna, opadające powieki i nadmierne znamiona. Dzięki wczesnemu leczeniu i terapii osoby z zespołem Turnera mogą zazwyczaj uczęszczać na zajęcia ze swoimi nietypowymi rówieśnikami i dalej żyć samodzielnie. W niektórych przypadkach dawczyni komórek jajowych w połączeniu z leczeniem zapłodnienia in vitro może pomóc im w naturalny sposób nosić i urodzić dziecko.
Zespół Cri du Chat, co po francusku oznacza „krzyk kota”, jest zaburzeniem monosomii związanym z brakującą częścią chromosomu 5. Wraz z kilkoma trudnościami w uczeniu się i fizycznymi, zaburzenie to powoduje nieprawidłowy rozwój krtani, powodując charakterystyczny płacz w wieku poniżej 2 lat. Fizycznie osoby z Cri du Chat często mają mniejszą niż zwykle głowę, okrągłą twarz i bardzo szeroko osadzone oczy. Często mają również wady serca, słabe napięcie mięśniowe i trudności w funkcjonowaniu w sytuacjach społecznych, a także często wykazują bardzo agresywne lub nieprzewidywalne zachowanie. Chociaż nie jest dostępne leczenie tego zaburzenia, zabiegi terapeutyczne często mogą pomóc pacjentom z niepełnosprawnością intelektualną i socjalizacji.
Zespół delecji 1p36, tj. brakująca część chromosomu 1, może powodować różne niepełnosprawności fizyczne i umysłowe, w tym deformacje twarzy i poważne opóźnienia w nauce. To zaburzenie monosomii jest znacznie rzadsze niż zespół Turnera lub Cri du Chat; Terapia opóźnień w nauce i interakcji społecznych to jedyne dostępne metody leczenia. Zespół Alfiego, brakująca część chromosomu 9, ma mniej niż 100 zgłoszonych przypadków na świecie, co czyni go najrzadszym zaburzeniem monosomii.
Problemy zdrowotne, a także nieprawidłowości twarzy i psychiczne obecne w zespole Alfiego są poważne, chociaż znaleziono przypadki, w których niepełnosprawność intelektualna pacjenta drastycznie poprawiła się po terapii. W jednym przypadku dziecko przeszło z głębokiego upośledzenia umysłowego, z wynikiem poniżej 20, do poziomu poniżej średniej w skali IQ, czyli powyżej 70 punktów. Przy braku poważnych problemów zdrowotnych, takich jak wady serca, osoby z tymi zaburzeniami zwykle żyją długo, zwykle 50 i 70 lat. Ze względu na fakt, że może brakować wielu różnych części chromosomu, nasilenie tych zaburzeń jest bardzo zróżnicowane w zależności od pacjenta.