Co to jest zespół Doose?

Zespół Doose to forma padaczki, która zwykle pojawia się po raz pierwszy u małych dzieci. Objawy obejmują drgawki, które mogą powodować gwałtowne ruchy ciała i potencjalnie niebezpieczne upadki. Nie ma znanej przyczyny stanu, który jest również znany jako miokloniczna padaczka astatyczna (MAE).
Padaczka to ogólny termin określający stany chorobowe, które wynikają z nieprawidłowych wzorców elektrycznych w mózgu. Istnieją różne formy padaczki. Zespół Doose to postać, która dotyka dzieci w wieku od jednego do pięciu lat. Stanowi tylko niewielki procent form padaczki. Alternatywną nazwą tego stanu jest miokloniczna padaczka astatyczna, która daje pewien wgląd w stan.

„Miokloniczny” odnosi się do szarpnięcia mięśni, które obejmuje większość części ciała. Drgania mięśni mogą być delikatne i subtelne lub na tyle silne, że dziecko uniesie ręce w górę. „Astatyczny” oznacza, że ​​poszkodowana osoba nie może prawidłowo stać. Ta niezdolność do wstawania występuje, gdy napady powodują utratę kontroli nad mięśniami nóg i osoba upada. Oprócz tych cech zespołu Doose, dotknięte chorobą dzieci mogą również mieć napady padaczkowe, które powodują utratę przytomności na krótki okres czasu.

Lekarze nie wiedzą jeszcze, co powoduje zespół Doose. Ta forma padaczki została zidentyfikowana dopiero w latach sześćdziesiątych XX wieku przez dr Hermana Doose’a, który nazwał tę chorobę. Dzieci zazwyczaj rozwijają się normalnie do wieku, w którym pojawiają się objawy zespołu Doose, a następnie większość dotkniętych chorobą ma problemy z nauką.

Leki są dostępne dla pacjentów z zespołem Doose, takie jak walproinian sodu, klonazepam lub lamotrygina, ale żaden z tych leków nie jest w pełni skuteczny u wszystkich pacjentów. Skutek schorzenia zależy od stopnia zaawansowania padaczki, ponieważ dzieci z łagodnym zespołem Doose’a mają większe szanse na skorzystanie z leczenia, chociaż problemy z nauką są nadal prawdopodobne. Ciężkie przypadki, takie jak pacjenci doświadczający wielu napadów dziennie, mogą w ogóle nie odnieść korzyści z leczenia.

Młodzi chłopcy są bardziej narażeni na tę chorobę niż małe dziewczynki. Jedną z możliwych przyczyn zespołu może być genetyka, ponieważ drgawki mogą występować w rodzinach. Kiedy dziecko ma ten zespół, mniej więcej w jednej trzeciej przypadków, inna osoba w rodzinie również cierpi na epilepsję. Lekarze diagnozują obecność zespołu na podstawie charakterystycznych objawów, a także poprzez elektryczne monitorowanie wzorców mózgowych pacjenta za pomocą urządzenia do elektroencefalogramu (EEG).