Zespół Downa lub zespół Downa to wzorzec wad wrodzonych spowodowanych dodatkowym 21. chromosomem. Został po raz pierwszy udokumentowany w 1866 roku przez Johna Langdona Downa. Stan ten występuje u wszystkich ras i jest ściśle powiązany z wiekiem matki. Ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą zwykle wzrasta u matek w wieku powyżej 35 lat, a najnowsze dowody sugerują również, że wiek ojca (wiek ojca) może również wpływać na ryzyko wystąpienia choroby. Około jedno na 800 do 1,000 dzieci rodzi się z nią.
Istnieje wiele widocznych na zewnątrz objawów zespołu Downa, takich jak deformacje twarzy. W rzeczywistości większość dzieci z tą chorobą wydaje się podobna lub spokrewniona, zamiast przypominać członków własnej rodziny lub grupy rasowe. Osoby te zwykle mają niski wzrost, płaski nos i duże powieki, które tworzą senny wygląd oczu. Stan powoduje również łagodne do ciężkiego opóźnienia.
U dziecka z tym zaburzeniem genetycznym mogą występować dodatkowe schorzenia. Należą do nich wrodzone wady serca, zwłaszcza wady przegrody międzykomorowej, refluks żołądkowo-przełykowy, choroby tarczycy i bezdech senny. Dzieci są również narażone na wysokie ryzyko przewlekłych infekcji ucha.
Nie ma lekarstwa na zespół Downa. Ci, którzy są w minimalnym stopniu dotknięci zaburzeniami psychicznymi, mogą żyć całkiem normalnie iw wielu przypadkach mogą być w stanie ukończyć szkołę średnią lub odbyć szkolenie do pracy. Większość dzieci i dorosłych z tym schorzeniem jest znana ze swoich czułych i wesołych osobowości, chociaż może to być niepokojące dla rodziców, ponieważ dzieci i dorośli mogą otwarcie ufać każdemu.
Kiedyś dzieci i dorośli z tym zaburzeniem byli umieszczani w zakładach po urodzeniu. Jest to obecnie często postrzegane jako wyjątkowo okrutne traktowanie. Praktycznie we wszystkich przypadkach dziecko może, dzięki terapii i pomocy, zostać zintegrowane z normalną szkołą i normalnym życiem domowym. Powstało wiele programów dla dorosłych z zespołem Downa, które pomagają dorosłym żyć niezależnie od rodziców, często w małych, grupowych warunkach domowych.
Zaburzenie genetyczne można zdiagnozować prenatalnie, zwykle poprzez amniopunkcję, kiedy pobiera się płyn z macicy i analizuje jego komponenty genetyczne. Ta metoda diagnozy wywołała kontrowersje, ponieważ rodzice czasami mają możliwość przeprowadzenia aborcji terapeutycznej, gdy dowiadują się, że ich dziecko jest chore.
Oczywiście wielu rodziców nie decyduje się na aborcję dzieci z zespołem Downa. Mogą po prostu zdecydować się na wykonanie amniopunkcji w celu przygotowania się, jeśli dziecko ma jakiekolwiek uwarunkowania genetyczne wymagające dodatkowej opieki. Ten wczesny preparat może być niezwykle pomocny, gdyż większa stymulacja, nauczanie i terapia może mieć pozytywny wpływ na zdolności intelektualne dziecka.