Rzadkie zaburzenie genetyczne zwane zespołem Frynsa powoduje wyraźne wady wrodzone – niektóre widoczne, a inne nie. Najbardziej uderzającą cechą tego stanu jest dziura w przeponie, która oddziela brzuch i klatkę piersiową, powodując, że narządy takie jak żołądek i jelita naciskają w górę do klatki piersiowej, hamując rozwój płuc i serca. Niektóre z bardziej zauważalnych objawów to słabo rozwinięte palce u rąk i nóg, przesadnie duże usta i nos, mały podbródek i dziwnie umieszczone uszy.
Według National Institutes of Health aż 10 procent pacjentów z wrodzoną przepukliną przeponową (CDH) cierpi na to zaburzenie; jednak dokładna liczba jest nieznana. Szpital Dziecięcy w Filadelfii szacuje, że około jeden na 2,500 urodzeń wykazuje CDH. Deformacje genetyczne typowe dla tego zaburzenia są zwykle zauważane podczas badań ultrasonograficznych płodu w drugim trymestrze, które pozwalają ocenić, jak wysoko znajduje się wątroba i inne narządy w stosunku do klatki piersiowej.
Przepuklina przeponowa jest najbardziej zagrażającym życiu objawem zespołu Frynsa. Po urodzeniu lekarze często próbują chirurgicznie naprawić dziurę, ale dopiero po przeprowadzeniu badań radiologicznych, aby ocenić powagę stanu i reakcję dziecka. Niezależnie od wstępnej interwencji chirurgicznej, dziecko z zespołem Frynsa będzie przez kilka lat ściśle monitorowane, ponieważ przepuklina mogła spowodować hipoplazję płuc lub uszkodzenie płuc, a nawet serca, mózgu, narządów płciowych i nerek.
Bardziej zauważalne części zespołu Frynsa to nieprawidłowości twarzy i kończyn, które mogą być subtelne lub uderzające. Szeroki czubek nosa i nadmierna szczelina między nozdrzami a górną wargą są powszechne, podobnie jak mniejsze niż zwykle i szeroko rozstawione oczy, gruba i krótka szyja oraz przysadziste, słabo rozwinięte palce u rąk i nóg – często bez paznokci. Możliwe są również nietypowo ukształtowane uszy osadzone nisko na głowie i duże usta nad mniejszym niż zwykle podbródkiem. Możliwy jest również rozszczep podniebienia lub wargi. Niektóre lub wiele z tych objawów jest możliwych w przypadku tego zaburzenia.
Chociaż niektóre dzieci z zespołem Frynsa przeżywają do dzieciństwa, większość umiera przed lub w trakcie porodu z powodu niedorozwoju płuc. Ci, którzy przeżyją, są prawdopodobnie niepełnosprawni intelektualnie i rozwojowo. Możliwości leczenia są nieliczne, a wiele deformacji jest nieodwracalnych. Wymagane są regularne wizyty zespołu specjalistów, w tym kardiologów, chirurgów i pulmonologów, aby ocenić postępy i zapobiec dodatkowym zagrożeniom dla zdrowia.