Zespół Jacobsena jest rzadkim zaburzeniem genetycznym wpływającym na rozwój psychiczny i fizyczny osoby. Jest to spowodowane anomalią chromosomową. Opóźnienie rozwoju i pewne nieprawidłowości fizyczne są głównymi objawami choroby. Dzięki nowoczesnej medycynie badanie pod kątem tego stanu może nastąpić przed urodzeniem za pomocą amniopunkcji. Ponieważ nie ma lekarstwa, osoba z zespołem Jacobsena wymaga specjalistycznej opieki medycznej przez całe życie.
Zespół Jacobsena dotyka jedną osobę na 100,000 75. Aż 2% tych przypadków to kobiety. Te liczby są przybliżonymi szacunkami. Pewne jest to, że jedna czwarta wszystkich dzieci urodzonych z zespołem umiera przed ukończeniem XNUMX roku życia. Nie wiadomo też, czy przyczyną zespołu jest genetyka rodziców lub czynniki środowiskowe.
Chociaż dr Petra Jacobsen odkryła syndrom noszący jego imię w 1973 roku, upłynęło wiele lat, zanim nauki medyczne określiły, jak ten syndrom działa. Po opracowaniu testów genetycznych odkryto, że osobom z zespołem Jacobsena brakuje dużej części materiału genetycznego, który tworzy chromosom 11. Ta duża delecja materiału genetycznego jest wyłącznie odpowiedzialna za objawy wywoływane przez zespół.
Duża liczba specyficznych objawów umożliwiła zdiagnozowanie zespołu Jacobsena przed pojawieniem się testów genetycznych. Objawy widoczne od urodzenia to deformacje twarzy, w tym szeroko rozstawione oczy, fałdy nakątne, mały podbródek i zadarte nozdrza. Jeśli dziecko dożyje wieku powyżej 2 lat, będzie miało opóźnienia w rozwoju zarówno poznawczym, jak i fizycznym. Powszechne są również schorzenia narządów wewnętrznych, takie jak wrodzona wada serca i zaburzenia nerek. Te zagrażające życiu objawy nasilają się dopiero, gdy dziecko dorośnie.
Rodzice obawiający się, że ich dziecko ma zespół Jacobsena, mogą przeprowadzić test na to zaburzenie, zlecając lekarzowi wykonanie amniopunkcji podczas ciąży. Pobranie płynu owodniowego pozwala lekarzowi na jednoczesne badanie wielu schorzeń genetycznych, które mogą mieć wpływ na dziecko. Jeśli test jest pozytywny dla zespołu lub innego zaburzenia, rodzice na ogół mają możliwość przerwania ciąży lub rozpoczęcia przygotowań do wychowania dziecka, które będzie wymagało specjalistycznej opieki medycznej przez całe życie.
Aby dziecko z zespołem Jacobsena było jak najzdrowsze, konieczne są regularne wizyty u pediatry i wielu specjalistów. Specjaliści ci będą mogli monitorować objawy, które wpływają na narządy wewnętrzne i rozwój organizmu. Chociaż nic nie jest w stanie wyleczyć zespołu Jacobsena, wczesne leczenie jego objawów fizycznych zapewnia dziecku najlepszą możliwą jakość życia.