Zespół Klippel-Feila to stan, w którym kilka kręgów szyi jest zrośniętych ze sobą. Zaburzenie to rozwija się we wczesnych stadiach rozwoju dziecka, zwykle w pierwszym do dwóch miesięcy. Przejawia się w ograniczonym ruchu szyi i głowy, niewygodnej pozycji spoczynkowej głowy oraz krótkiej szyi i może powodować szereg stanów wtórnych.
W szyi występuje siedem kręgów, a w zespole Klippel-Feil przynajmniej dwa nie rozwijają separacji, która normalnie umożliwia ruchomość kręgów. Możliwe jest również zespolenie więcej niż dwóch kręgów; im bardziej są zrośnięte, tym większe są objawy. Zewnętrzne oznaki problemu mogą obejmować niską linię włosów z tyłu, która sięga dalej w dół szyi niż zwykle, a także stosunkowo krótką szyję i asymetryczne rysy twarzy. Istnieje również częsty przypadek skoliozy u osób z zespołem Klippel-Feil. Ponieważ zrośnięcie kręgów następuje przed urodzeniem, stan jest zawsze obecny.
Zdrowie szyi i kręgosłupa ma kluczowe znaczenie dla zdrowia reszty ciała; z powodu tego związku istnieje również szereg schorzeń związanych z zespołem Klippel-Feil. Osoba może mieć trudności z połykaniem lub żuciem, być podatna na częste bóle głowy lub zawroty głowy i wykazywać różne stopnie niewyraźnego widzenia lub głuchoty. Istnieje wiele objawów i braków związanych z zaburzeniem; niektóre osoby mogą mieć rozszczep podniebienia, guzy czaszki lub nieprawidłowości w układzie moczowym tak poważne jak brak nerki.
Rokowanie różni się w zależności od ciężkości każdego przypadku. Przy odpowiednim leczeniu wiele osób urodzonych z zespołem Klippel-Feila rozwija minimalne konsekwencje tego zaburzenia. Objawy mechaniczne, takie jak ograniczony zakres ruchu szyi i głowy, można leczyć i minimalizować za pomocą fizjoterapii. W innych, cięższych przypadkach osoba może zostać sparaliżowana po niewielkim urazie szyi lub kręgosłupa, dlatego należy zachować szczególną ostrożność we wszystkich czynnościach. Bez względu na stopień ciężkości, osoby z zespołem Klippel-Feila powinny unikać sportów kontaktowych i innych aktywności, w których istnieje ryzyko urazu fizycznego lub urazu spowodowanego uderzeniem.
Większość przypadków wiąże się z pewnym rodzajem fizjoterapii w leczeniu. Inne opcje obejmują operację lub ostrożne zastosowanie trakcji, aby zwiększyć ruch i zmniejszyć wpływ innych objawów. U niektórych osób kręgi, które nie są zrośnięte, mogą stać się bardziej elastyczne niż kręgi znajdujące się w zdrowych kręgosłupach, nadrabiając obszary pozbawione ruchu.