Zespół kociego oka jest rzadko występującą chorobą genetyczną, która może występować, gdy ludzie mają dodatkowe kopie części 22. chromosomu. Istnieją inne nazwy dla tej grupy objawów, takie jak zespół Schmida-Fraccaro i Chromosome 22 Partial Tetrasomy. W tej drugiej nazwie „częściowy” oznacza, że dodatkowa kopia lub kopie chromosomów są niekompletne lub nienormalne. Jednak nazwa najbardziej związana z tym zaburzeniem to zespół kociego oka, ponieważ u niektórych osób, które go mają, brak tkanki w oczach, zwanej coloboma, może nadać źrenicom wygląd podobny do kota; ten objaw nie występuje u wszystkich osób z tą chorobą.
Stopień ekspresji zespołu kociego oka może się znacznie różnić. Dwie najczęstsze wady z tym związane to coloboma i brak kanału tworzącego odbyt. Nieprawidłowości odbytu u kobiet często obejmują szczeliny w pochwie. W przypadku wystąpienia którejkolwiek z tych wad wymagana jest odbudowa lub naprawa tego obszaru.
Inne wady związane z tym stanem obejmują fałdy powiek, które mogą być skośne w dół, oczy szeroko rozstawione oraz zagłębienia skóry przed uszami, które mogą być również zniekształcone. W niektórych przypadkach występują również poważniejsze wady, które mogą wymagać naprawy. Są to wrodzone wady serca, wady rozszczepu podniebienia oraz wady rozwojowe lub wady dróg moczowych, które mogą obejmować nerki.
Niektóre dzieci urodzone z zespołem kociego oka mają łagodne upośledzenie umysłowe, ale nie zawsze tak jest. Mogą być nieco niższe niż rówieśnicy. W rzadkich przypadkach będą również przedstawiać wady rozwojowe szkieletu.
Nie zawsze wiadomo dokładnie, jak manifestuje się zespół kociego oka. Może wystąpić w rodzinach, a osoby, które mają tę chorobę, mają jedną na dwie szanse przeniesienia jej na potomstwo. Uważa się, że niektórzy ludzie mają stan w bardzo łagodnej postaci, nie wiedzą o tym i mogą ją przekazywać, ale stopień dziedziczenia po członku rodziny, który go nie ma, nie jest jasno rozumiany. Większość dzieci urodzonych z tą chorobą to pierwsze dzieci w rodzinie, które ją mają.
Chociaż stan ten obejmuje wiele wad, które mogą być poważne, perspektywy dla osób z zespołem kociego oka są zwykle dobre. Zależy to od powiązanego nasilenia wady i skutecznego leczenia wszelkich istniejących wad, szczególnie serca, podniebienia lub dróg moczowych, oprócz leczenia wszelkich wad rozwojowych odbytu. Kiedy uda się rozwiązać te problemy, wielu ludzi będzie żyło pełnią życia, może mieć dzieci i całkiem możliwe, że będzie prowadziło normalne życie, szczególnie jeśli nie cierpią z powodu opóźnienia.