Zespół Meckela to rzadka choroba genetyczna, która powoduje szereg wad wrodzonych obejmujących wiele narządów ciała. Diagnozę zazwyczaj przeprowadza się za pomocą ultradźwięków w drugim trymestrze ciąży, chociaż niektóre noworodki są diagnozowane w wyniku oczywistych fizycznych deformacji po urodzeniu. Niektóre z najczęstszych objawów zespołu Meckela obejmują powiększenie miękkiej plamki, dodatkowe palce u rąk i nóg, policystyczne nerki oraz słabo rozwinięte płuca i wątrobę. Chociaż ciąża może wydawać się normalna, dziecko, które cierpi na tę chorobę, albo urodzi się martwe, albo umrze wkrótce po urodzeniu. Deformacje związane z zespołem Meckela nie podtrzymują życia, a od 2011 roku nie było dostępnego leczenia przedłużającego życie dziecka.
Dziecko urodzone z zespołem Meckela ma zwykle powiększone ciemiączko lub miękkie miejsce na czubku głowy. To powoduje, że na mózgu i otaczających błonach rozwijają się worki zwane encefaloceles. Worki te są wypełnione płynem mózgowo-rdzeniowym, płynem ochronnym, który normalnie chroni mózg i rdzeń kręgowy przed urazami i mogą pojawić się na dowolnym obszarze głowy. Ten rodzaj wady wrodzonej często kończy się śmiercią, nawet jeśli nie towarzyszy innym objawom zespołu Meckela. Skrócone kończyny i dodatkowe palce u rąk i nóg są również powszechne u niemowląt cierpiących na tę chorobę.
Nerki wielotorbielowate są zwykle obserwowane u niemowląt z zespołem Meckela. Oznacza to, że nerki są pokryte dziesiątkami, a nawet setkami wypełnionych płynem cyst, które mogą się znacznie różnić wielkością. Te cysty mogą przejąć zdrową tkankę nerkową i spowodować tak wiele uszkodzeń, że nerki nie są w stanie odfiltrować z krwi wystarczającej ilości odpadów, aby podtrzymać życie pacjenta. Niewydolność nerek u noworodków prawie zawsze kończy się śmiercią.
Płuca i wątroba u niemowląt z zespołem Meckela są zwykle poważnie słabo rozwinięte. Te deformacje są często tak poważne, że noworodek nie jest w stanie samodzielnie oddychać po urodzeniu i jest głównym powodem, dla którego wiele dzieci z tym schorzeniem rodzi się martwo. W niektórych przypadkach widoczne są fizyczne deformacje głowy i twarzy, chociaż te nieprawidłowości mogą się znacznie różnić. Poradnictwo genetyczne jest zalecane dla rodziców, u których zdiagnozowano tę chorobę u dziecka, ponieważ możliwe jest, że u przyszłych dzieci również rozwinie się ta choroba. Często zaleca się, aby rodzice, którzy stracili dziecko z powodu tej rzadkiej choroby genetycznej, rozważyli poradnictwo w żałobie lub terapię rodzinną.