Zespół Morquio to rzadkie zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się niezdolnością do rozkładania długich łańcuchów cukrów. Łańcuchy te gromadzą się w ciele, powodując uszkodzenia narządów i mózgu, ponieważ nie można ich wyeliminować. Uważa się, że jest to zaburzenie metabolizmu węglowodanów. Nie ma lekarstwa na zespół Morquio, a leczenie koncentruje się na radzeniu sobie z objawami w miarę ich pojawiania się. Wskaźniki zachorowalności różnią się w zależności od populacji, a statystyki nie są zbyt wiarygodne. Szacunkowa częstość występowania obejmuje jedną na 40,000 75,000 urodzeń, jedną na 200,000 XNUMX urodzeń i jedną na XNUMX XNUMX urodzeń.
To zaburzenie metaboliczne jest recesywną chorobą genetyczną. Aby rozwinąć zespół Morquio, ktoś musi odziedziczyć gen od obojga rodziców. Rodzice będą na ogół bezobjawowymi nosicielami, ponieważ mają działający gen, który przezwycięża gen Morquio. Rozróżnia się dwa typy, z których jeden wyróżnia się całkowitym brakiem produkcji niezbędnego enzymu, a drugi niedoborem enzymu. W obu przypadkach niewystarczająca produkcja enzymów oznacza, że organizmowi brakuje narzędzi potrzebnych do przetwarzania cukrów długich.
Znany również jako mukopolisacharydoza IV, zespół Morquio został po raz pierwszy zidentyfikowany w latach dwudziestych XX wieku. Jedną z charakterystycznych cech jest karłowatość, wspólna dla wszystkich pacjentów. Ludzie rozwijają również nadmierną ruchliwość stawów, powiększone palce, szeroko rozstawione zęby i powiększone klatki piersiowe, które mogą przybrać kształt dzwonu. Nieprawidłowości kręgosłupa i serca są powszechne u osób z zespołem Morquio, a ludzie mogą być narażeni na ryzyko postępującego uszkodzenia. Osoby z rodzinną historią zespołu Morquio powinny wziąć pod uwagę fakt, że mogą być nosicielami genu, nawet jeśli nie mają żadnych objawów.
Typowe problemy, z którymi boryka się zespół Morquio, obejmują niewydolność serca, problemy ze wzrokiem i niestabilność kręgosłupa, co może prowadzić do trudności w chodzeniu i dyskomfortu w niektórych pozycjach. Ludzie są również narażeni na uszkodzenie narządów i niewydolność spowodowaną nagromadzeniem długich łańcuchów cukrów. Karłowatość związana z tym stanem może być również niezręczna społecznie dla niektórych pacjentów, ponieważ mogą nie czuć się komfortowo w społeczeństwie z powodu uwagi, jaką przyciąga ich postura.
Leczenie zespołu Morquio koncentruje się na radzeniu sobie z objawami i szybkim identyfikowaniu powikłań, aby można je było leczyć. Pacjenci mogą konsultować się z kilkoma różnymi lekarzami, aby uzyskać pomoc w radzeniu sobie z chorobą, a dostępne są różne opcje leczenia, w tym kroki profilaktyczne, takie jak fuzja kręgosłupa. Wybierając lekarza prowadzącego leczenie, wskazane jest znalezienie takiego, który ma doświadczenie w pracy z pacjentami cierpiącymi na tę chorobę.