Zespół nerkowy Branchio oto to niezwykłe zaburzenie genetyczne, w którym ludzie mogą mieć konstelację objawów dotyczących dróg oddechowych, nerek i uszu. Szereg genów odgrywa rolę w ekspresji tego stanu i może mieć różne nasilenie i charakter, w zależności od genów dziedziczonych przez pacjenta. Leczenie koncentruje się na zapewnieniu pacjentowi opieki podtrzymującej, ponieważ podstawowych problemów genetycznych nie można naprawić. Wczesna diagnoza może zapewnić więcej możliwości leczenia.
Nazwa tego stanu odnosi się do różnych obszarów ciała. „Branchio” jest częścią dróg oddechowych. U pacjentów z zespołem rozgałęziono-nerkowym górna część dróg oddechowych może tworzyć się nieprawidłowo. Pacjenci mogą mieć torbiele w drogach oddechowych i na ich powierzchni, a także mogą rozwinąć się przetoki, nieprawidłowe otwory między drogami oddechowymi a powierzchnią szyi. W leczeniu tych nieprawidłowości strukturalnych może być konieczna operacja.
„Oto” obejmuje uszy. Ucho zewnętrzne może mieć zagłębienia lub znaczniki skórne, a niektórzy pacjenci doświadczają utraty słuchu lub głuchoty. Są one spowodowane błędami rozwojowymi związanymi z nieprawidłowo uformowanymi białkami. Zamiast kodować właściwe białka do budowy uszu, szkodliwe geny wywołujące zespół rozgałęziony nerki powodują nieprawidłowy rozwój uszu. Często te fizyczne zmiany będą wyraźnie widoczne po urodzeniu dziecka.
Niektórzy pacjenci mają również problemy z nerkami, co tłumaczy „nerki”, chociaż nie wszyscy je doświadczają. U tych pacjentów zespół rozgałęziony nerki może być związany z brakiem lub bardzo małymi nerkami, co prowadzi do niewydolności nerek i kaskadowej serii problemów. Dializy, przeszczepy i leki mogą pomóc pacjentowi w radzeniu sobie z problemami z nerkami.
Podobnie jak w przypadku innych schorzeń genetycznych, zespołu rozgałęzionego otoczka nerkowego nie da się wyleczyć, chociaż terapia genowa jest możliwa w przyszłości. Terapia genowa mogłaby potencjalnie pozwolić lekarzom na wyłączenie szkodliwych genów, umożliwiając ekspresję zdrowych genów podczas rozwoju embrionalnego, aby ludzie nie mieli problemów fizycznych w wyniku genów, które noszą.
Pacjenci mogą doświadczać zespołu rozgałęzionego otoczki nerkowej niezależnie lub w połączeniu z innym zaburzeniem genetycznym. Testy prenatalne często mogą ujawnić występowanie problemów. Ten stan jest dominujący, co oznacza, że pacjenci muszą odziedziczyć tylko jeden zestaw zaangażowanych genów. Osoby z zaburzeniami genetycznymi, które obawiają się przekazania ich dzieciom, mogą spotkać się z doradcami genetycznymi, aby omówić zagrożenia i opcje. Możliwe, że dziecko odziedziczy mniej ciężką postać choroby.