Zespół Oslera Webera Rendu jest zaburzeniem genetycznym charakteryzującym się nieregularnym tworzeniem się naczyń krwionośnych w całym ciele. Stan ten powoduje zmiany skórne i silne krwawienie wewnętrzne lub zewnętrzne. Zespół Oslera Webera Rendu wymaga leczenia przez całe życie.
Stan, znany również jako dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, występuje, gdy naczynia włosowate nie rozwijają się normalnie. W rezultacie żyły i tętnice łączą się bezpośrednio w określonych obszarach ciała. Żyły i tętnice mają różne poziomy ciśnienia, więc pęknięcia mają tendencję do występowania w miejscach, w których spotykają się te dwa układy.
Osoby cierpiące na tę chorobę często mają fioletowo-czerwone skupiska naczyń krwionośnych zwane tenangiektazami na twarzy, ustach, języku i palcach, a także w innych częściach ciała. Te skupiska łatwo pękają i krwawią. Niektórzy pacjenci cierpią również na częste i ciężkie krwawienia z nosa.
Wielu z tych pacjentów doświadcza krwawienia zarówno wewnątrz ciała, jak i na zewnątrz. Mogą mieć czarne lub smoliste stolce, co wskazuje na krwawienie z przewodu pokarmowego lub mogą kaszleć krwią. Niektóre osoby doświadczają poważnych komplikacji, takich jak wysokie ciśnienie krwi, udar lub niewydolność serca z powodu krwawienia w mózgu lub ciele.
Zespół Oslera Webera Rendu występuje najczęściej u osób pochodzenia kaukaskiego, ale może również dotyczyć osób pochodzenia azjatyckiego, afrykańskiego i arabskiego. Zaburzenie dotyka w równym stopniu mężczyzn i kobiety. Zwykle pojawia się w wieku 30 lat.
Lekarz, który podejrzewa zespół Oslera Webera Rendu, przeprowadzi pełne badanie fizykalne. On lub ona obejrzy twarz i ciało pod kątem teleangiektaz i wykona badania krwi w celu wykrycia anemii. Zmierzona zostanie również zdolność krwi do normalnego krzepnięcia.
Lekarz może również przeprowadzić prześwietlenie klatki piersiowej w celu wykrycia malformacji tętniczo-żylnych (AVM) w płucach lub zlecić rezonans magnetyczny (MRI), aby wyszukać krwawienie w mózgu. Jeśli krwawienie pojawia się w przewodzie pokarmowym, lekarz może wykonać endoskopię. W tym teście długa, elastyczna rurka wyposażona w maleńki aparat wykonuje zdjęcia wnętrza ciała.
Lekarze leczą zespół Oslera Webera Rendu w oparciu o potrzeby pacjenta. Niektóre osoby cierpiące na częste krwawienia z nosa odnoszą korzyści z terapii estrogenowej. Inne mogą wymagać chirurgicznego przyżegania w celu leczenia obszarów, które często krwawią. Niektórzy pacjenci wymagają od czasu do czasu transfuzji krwi, w zależności od ciężkości stanu.
Zespół Oslera Webera Rendu nie wpływa na zdolności umysłowe ani poznawcze pacjenta i zwykle nie skraca życia pacjenta. Rodzice mogą przekazać zaburzenie swoim dzieciom. Doradca genetyczny może doradzić przyszłemu rodzicowi, który ma historię choroby w swojej rodzinie.