Co to jest zespół Sturge-Webera?

Zespół Sturge-Webera, czasami nazywany angiomatozą mózgowo-trigeminalną, jest rzadką chorobą występującą przy urodzeniu, która atakuje mózg, skórę i oczy. Dzieci z tym zaburzeniem zwykle mają fioletowe lub różowe znamię, zwane plamą wina porto, które najczęściej znajduje się na skórze głowy lub czole. Mogą cierpieć na drgawki lub drgawki, problemy z nauką i osłabienie jednej strony ciała. W zespole tym występuje również stan znany jako jaskra, w którym ciśnienie w gałce ocznej jest zbyt wysokie. Zespół Sturge-Webera różni się w zależności od osoby, od łagodnego do ciężkiego i chociaż nie można go wyleczyć, objawy można leczyć.

Dzieci nie dziedziczą zespołu Sturge-Webera od swoich rodziców i nie ma nic, co rodzic może zrobić przed lub w trakcie ciąży, aby zapobiec wystąpieniu tego stanu. Nie wszystkie dzieci ze znamieniem porto będą miały ten stan. Uważa się, że przyczyną zespołu Sturge-Webera jest nieprawidłowy rozwój naczyń krwionośnych w mózgu, gdy dziecko jest w macicy. Dodatkowa warstwa naczyń krwionośnych, znana jako naczyniak, tworzy się na zewnątrz mózgu, prowadząc do objawów neurologicznych, takich jak drgawki i trudności w uczeniu się. Ponieważ rozwój mózgu i skóry są ze sobą ściśle powiązane, naczynia krwionośne w skórze również rosną nienormalnie, powodując pojawienie się znamię.

Ponieważ nie ma lekarstwa, postępowanie w zespole Sturge-Webera obejmuje leczenie każdego z objawów, co zwykle wymaga umiejętności wielu różnych specjalistów medycznych. Opóźniony rozwój i problemy z nauką, które mogą być związane z zespołem Sturge-Webera, mogą wymagać dodatkowego wsparcia edukacyjnego. Plamy z wina porto mogą powodować problemy psychologiczne, a czasami stosuje się leczenie laserowe, aby je rozjaśnić.

W celu opanowania napadów można zażywać leki przeciwdrgawkowe. Stwierdzono, że przestrzeganie programów ćwiczeń i przyjmowanie regularnych dawek aspiryny pomaga zminimalizować osłabienie, które wpływa na organizm. Około jedna trzecia osób z zespołem Sturge-Webera cierpi na bóle głowy i dostępne są leki, które mogą je leczyć.

W przypadku jaskry można zastosować leki obniżające ciśnienie wewnątrz oka lub, w ciężkich przypadkach, może być konieczna operacja. Chirurgia jest również czasami wymagana w leczeniu napadów, jeśli nie są one kontrolowane przez leki. Czasami zespół Sturge-Webera wiąże się z wizualnym martwym punktem, ale zwykle można nauczyć się praktycznych strategii radzenia sobie z tym problemem. Perspektywy tego stanu różnią się w zależności od tego, jak poważnie dotknięta jest osoba.