Zespół Williamsa (WS), zwany także zespołem Williamsa-Beurena (WBS), jest genetycznym zaburzeniem neurorozwojowym, w którym brakuje około 26 genów w chromosomie siódmym. Zaburzenie nosi imię dr JCP Williamsa z Nowej Zelandii, który jako pierwszy zidentyfikował je w 1961 roku. Zaburzenie jest rzadkie, dotyka tylko jednej osoby na 7,500 do 20,000 XNUMX.
Osoby cierpiące na zespół Williamsa charakteryzują się „elfimi” rysami twarzy i niskim grzbietem nosa, bardzo towarzyską i wesołą postawą oraz upośledzeniem umysłowym połączonym z umiejętnościami muzycznymi i werbalnymi. Są również podatne na problemy sercowo-naczyniowe, w tym zwężenie zastawki aortalnej lub płucnej, wady serca utrudniające przepływ krwi i hiperkalcemię lub podwyższony poziom wapnia we krwi. Osoby z WS również mają tendencję do bycia leworęcznymi i dominującymi lewym okiem. Obecnie nie ma lekarstwa na WS, chociaż objawy, takie jak problemy sercowo-naczyniowe, można czasem leczyć lub łagodzić.
Dzieci urodzone z zespołem Williamsa często mają niską wagę urodzeniową i wolno przybierają na wadze. Jako dorośli są zazwyczaj mniejsi niż przeciętnie. Niskie napięcie mięśniowe, rozluźnienie stawów i sztywność stawów są również powszechne, chociaż fizjoterapia może pomóc złagodzić takie problemy. Ze względu na niskie napięcie mięśniowe osoby z WS są również podatne na przepuklinę pachwinową. Wady rozwojowe nerek i zębów są również powszechne u osób z zespołem Williamsa, a cierpiące na nie dzieci często mają trudności z karmieniem w wyniku wad uzębienia i niskiego napięcia mięśniowego.
Osoby z zespołem Williamsa mają trudności z relacjami przestrzennymi i przetwarzaniem wzroku. Mają też tendencję do braku zdrowego rozsądku i są bardzo wygodne w kontaktach z nieznajomymi. Wiadomo, że osoby z WS są niezwykle przyjazne, uprzejme i wesołe, i lubią rozmawiać z innymi. Jednak często mają też wyższy poziom lęku niż inni i są bardziej podatni na fobie. Innym powszechnym problemem jest zaburzenie koncentracji uwagi.
Jedną z najbardziej uderzających cech osób z zespołem Williamsa jest miłość do muzyki. Osoby z WS częściej niż inne mają słuch absolutny, a wielu jest bardzo utalentowanych muzycznie. Są jednak również podatne na hiperakustykę, czyli zwiększoną wrażliwość na niektóre dźwięki, takie jak dźwięki o wysokim tonie. Fonofobia, lęk przed głośnymi dźwiękami, jest również powszechna u osób z zespołem Williamsa. Te zaburzenia słuchu są podobne do tych, które dotykają osoby z utratą słuchu wywołaną hałasem i mogą być spowodowane wadliwym działaniem nerwu słuchowego. Hyperacusis może być również przyczyną wysokiego poziomu lęku wspólnego dla osób z zespołem Williamsa.