Jakie są objawy zespołu Williamsa?

Osoby urodzone z zespołem Williamsa wykazują szereg objawów, które odróżniają tę chorobę genetyczną od podobnych schorzeń, które również powodują nieprawidłowy rozwój fizyczny i umysłowy. Wyraźna towarzyskość, niezwykłe umiejętności językowe, elfie rysy twarzy i skłonność do problemów sercowo-naczyniowych to główne objawy zespołu Williamsa. Dzieci z zespołem Williamsa mogą mieć nienormalnie wysoki poziom wapnia we krwi, co powoduje objawy drażliwości przypominające kolkę. Inne objawy zespołu Williamsa obejmują problemy z karmieniem i karmieniem, nieprawidłowy rozwój zębów, bardzo ostry słuch oraz problemy strukturalne z kośćmi i mięśniami. Często napotykają również wyzwania związane z uczeniem się, które obejmują opóźnienie umysłowe i zespół deficytu uwagi (ADD), powodując, że pozostają w tyle za rówieśnikami w wielu fazach rozwojowych.

Istnieje wiele cech fizycznych, które odróżniają osobę z zespołem Williamsa od innych. Objawy twarzy zespołu Williamsa obejmują niezwykle płaski grzbiet nosa; mały, zadarty nos; i fałdy nakątne na powiekach, a także otwarte usta z dużymi wargami i grzbietami w tkance skórnej między górną wargą a nosem. Zewnętrznie dzieci z objawami zespołu Williamsa są zwykle niższe niż ich rodzeństwo i mają zgięte małe palce i zapadnięte klatki piersiowej, podczas gdy wewnętrznie mają tendencję do wykazywania problemów trawiennych, zwłaszcza w okresie niemowlęcym, takich jak refluks, wymioty i kolka. Często są też dalekowzroczni; są zniekształcone, źle umieszczone. lub brak zębów; szereg problemów z sercem i naczyniami krwionośnymi; i są podatne na przepuklinę pachwinową i pępkową. Dzieci z zespołem Williamsa mogą mieć słuch, który przy pewnych częstotliwościach może być nadwrażliwy, powodując ból i odruch przestrachu.

Cechy osobowości to najbardziej oczywiste objawy zespołu Williamsa. Osoby z tą chorobą wykazują wysoki stopień towarzyskości i często wykazują wyjątkowe umiejętności językowe w miarę dojrzewania, pomimo doświadczania opóźnień w przyswajaniu języka we wcześniejszym okresie życia. Zazwyczaj niezwykle przyjazne, dzieci z zespołem Williamsa często skłaniają się ku dorosłym i odnoszą się bardziej do dorosłych w sytuacjach społecznych niż do rówieśników. Mają również problemy z nawiązywaniem połączeń wzrokowo-przestrzennych i radzeniem sobie z zadaniami wymagającymi umiejętności motorycznych.

Największe intelektualne wyzwania stojące przed osobami z zespołem Williamsa dotyczą trudności w uczeniu się, opóźnień w rozwoju i ADD. Rozwój werbalny i fizyczny jest często opóźniony, a osiągnięcia behawioralne, takie jak trening toaletowy, pojawiają się zwykle później niż u rówieśników. Jako małe dzieci łatwo się rozpraszają, ale koncentracja czasami poprawia się, gdy dzieci z zespołem Williamsa dorastają. Jako dorośli i nastolatki mogą wykazywać różnorodne niezwykłe atuty i deficyty intelektualne. Osoby z zespołem Williama często mają doskonałą pamięć długoterminową i dość wyrafinowane umiejętności społeczne.