Zespół Zellwegera to wyniszczająca choroba dziedziczna genetycznie należąca do grupy chorób zwanych leukodystrofiami, które wpływają na metabolizm niektórych substancji obecnych w organizmie i istocie białej lub specjalnej tkance w mózgu. Choroby te mają różne nasilenie. Choroby takie jak choroba Refsum mogą być całkiem do przeżycia dzięki leczeniu. Zespół Zellwegera nie jest, a obecnie nie ma leczenia, które oferuje znacznie więcej niż przeżycie do około pierwszego roku życia, jeśli tak. Nie można przecenić, jak bardzo poważna jest ta choroba i jaką cenę musi za nią zapłacić niemowlę i rodzina.
Przyczyną zespołu Zellwegera jest dziedziczenie w sposób autosomalny recesywny. Oboje rodzice muszą nosić recesywny gen choroby. Osobom, które mają tę chorobę w rodzinie, zaleca się skorzystanie z porady genetycznej, aby upewnić się, że partner nie ma tej choroby. Jeśli oboje partnerzy mają recesywny gen tej choroby, zaleca się rozmowę z doradcą genetycznym na temat ryzyka wystąpienia tej choroby, ponieważ istnieje 25% szans na to, że rodzice będą mieli dziecko z zespołem Zellwegera w każdej ciąży.
Objawy zespołu Zellwegera mogą mieć różny wyraz, ale zwykle obejmują większą głowę, w tym wysokie czoło i bardziej płaską twarz. Ponieważ mózg może być zaatakowany od samego początku, mogą wystąpić napady padaczkowe, poważne opóźnienia rozwojowe oraz trudności z widzeniem lub słyszeniem. Wątroba jest zwykle znacznie powiększona w USG, co może powodować, że dziecko będzie wyglądać na żółtaczkę i prowadzić do infekcji. Inne objawy mogą obejmować bardzo słabe napięcie mięśniowe (wiotkość), wady oczu i problemy z czynnością nerek.
Na zespół Zellwegera nie ma lekarstwa, ale istnieją interwencje medyczne, które mogą nieznacznie przedłużyć życie i mogą być konieczne do jego podtrzymania. Z powodu opóźnień i problemów rozwojowych niemowlęta z tym schorzeniem mogą nie być w stanie jeść poprzez karmienie piersią lub butelką. Mogą zamiast tego wymagać karmienia przez zgłębnik.
Lekarze będą również leczyć wszelkie schorzenia, takie jak infekcje. Niestety, chociaż więcej wiadomo o stanie, nadal nie można go wyleczyć. Rodzice wraz z lekarzem dziecka mogą być zmuszeni do podjęcia decyzji o stosowności kontynuowania leczenia. Robienie tego rozdziera serce i nie ma właściwego wyboru.
Nadal istnieje nadzieja, że pewnego dnia zostanie znalezione lekarstwo na ten stan. Ponieważ uszkodzenie komórek następuje z powodu dysfunkcji kilku genów, być może badania nad komórkami macierzystymi mogą utorować drogę do wyleczenia lub lepszego leczenia.