Zwapnienie jąder podstawy, lepiej znane jako zespół Fahra, jest zaburzeniem charakteryzującym się nieprawidłowymi ilościami wapnia osadzanymi głównie w jądrach podstawy, a także w korze mózgowej. Jest uważany za dziedziczny, genetycznie dominujący stan. Zespół Fahra jest również znany jako niemiażdżycowe zwapnienie mózgu, idiopatyczne zwapnienie jąder podstawy, zwapnienie prążkowo-zębowe, zwapnienie naczyń mózgowych lub choroba Fahra.
To zaburzenie neurologiczne zostało po raz pierwszy opisane w 1930 roku, kiedy badacz medycyny nazwiskiem Karl Theodor Fahr odkrył złogi wapnia w miejscach, w których nie powinno ich być, w tym w jądrach podstawnych i korze mózgowej, które są ze sobą połączone. u podstawy przodomózgowia. Struktury te są wspólnie odpowiedzialne za takie funkcje, jak ruch gałek ocznych, świadomość, pamięć i zdolności motoryczne.
Najważniejszymi objawami tego stanu są otępienie i erozja funkcji motorycznych. Inne objawy to dyzartria lub utrata artykulacji w mowie; spastyczność lub sztywność kończyn; i atetoza, czyli mimowolne, wijące się ruchy ramion, palców, szyi i nóg. Powszechne są objawy choroby Parkinsona, takie jak szuranie nogami, brak wyrazu twarzy i dystonia lub nieprawidłowe skurcze mięśni. Wiadomo również, że zwapnienie jąder podstawy powoduje małogłowie lub kurczenie się czaszki oraz jaskrę z zaburzeniami oka.
Przyczyna tej choroby nie jest znana, dlatego czasami określa się ją mianem zaburzenia idiopatycznego. Jest też niezmiernie rzadki. Jednak niektórzy lekarze mają teorię, że zaburzenie jest dziedziczone w przypadkach, gdy zarówno matka, jak i ojciec mają tak zwany gen Fahra. Dzieci mają wtedy 25% ryzyka odziedziczenia go jako cechy autosomalnej recesywnej. To sprawia, że niektórzy ludzie klasyfikują chorobę jako zaburzenie neurogenetyczne, a nie po prostu neurologiczne.
IBGC1 to oficjalna nazwa genu Fahr; „IBGC” to akronim od idiopatycznego zwapnienia jąder podstawy. Choroba dotyka zarówno mężczyzn, jak i kobiety, może też pojawić się na każdym etapie życia, choć wydaje się, że nieco częściej występuje u osób w wieku od 30 do 60 lat.
Ponieważ nie ma lekarstwa na tę chorobę, leczenie zwykle polega na opanowaniu objawów. Brak znaczącego leczenia choroby medycznie tylko przyspiesza jej postęp, co ostatecznie prowadzi do kalectwa i śmierci. Jednak nawet przy leczeniu objawów choroby Fahra rokowanie dla pacjentów jest bardzo złe.