Co to znaczy mieć dodatkowy chromosom?

Ktoś, kto ma dodatkowy chromosom, ma łącznie 47 chromosomów zamiast typowych 46 lub 23 od każdego z rodziców. Powoduje to stan znany jako trisomia. Trisomia wiąże się z upośledzeniem umysłowym i często śmiercią, w zależności od nieprawidłowego działania chromosomu.
Trisomia występująca na 13. lub 18. chromosomie powoduje poważne upośledzenie umysłowe. Dzieci urodzone z tym schorzeniem zwykle umierają z powodu powikłań medycznych w ciągu kilku dni, a czasem wcześniej. Zdecydowana większość zaburzeń chromosomalnych ma miejsce we wczesnej ciąży i powoduje samoporonienie płodu, co prowadzi do poronienia. Dlatego większość dzieci, które mają dodatkowy chromosom umiera.

Jednak pod jednym warunkiem dzieci mogą żyć, a nawet mieć produktywne życie, jeśli zapewni się im odpowiednie leczenie, specjalną edukację i uwagę. Dzieci urodzone z trisomią 21 lub dodatkowym chromosomem 21 mają stan znany jako zespół Downa. Chociaż dzieci z zespołem Downa cierpią z powodu pewnego stopnia upośledzenia umysłowego, większość z nich jest wysokofunkcjonująca.

Dzieci z zespołem Downa na ogół mają charakterystyczny wygląd fizyczny, z mniejszą głową niż normalnie i oczami, które są zaokrąglone na końcach zamiast spiczastych. Mogą również mieć brak napięcia mięśniowego, małe uszy i usta oraz szerokie dłonie z krótkimi palcami. Zdolności umysłowe tych dzieci są bardzo zróżnicowane, ale większość z nich może żyć produktywnie, jeśli wcześnie podjęte zostaną odpowiednie interwencje.

Im starsza, tym bardziej prawdopodobne jest, że matka urodzi dziecko z dodatkowym chromosomem. Może to być spowodowane tym, że jej komórki jajowe starzeją się i częściej mają wady chromosomalne niż jaja młodszej kobiety. Nie jest znane zapobieganie zespołowi Downa, chociaż testy diagnostyczne mogą być wykonywane w czasie ciąży w celu ustalenia, czy nienarodzone dziecko ma ten stan. Nie zawsze są one dokładne, ponieważ większość dzieci z nieprawidłowymi wynikami badań nie ma zespołu Downa.

Oprócz cech fizycznych i różnic psychicznych u dzieci urodzonych z dodatkowym chromosomem, często mogą wystąpić poważne schorzenia. Mogą to być problemy ze wzrokiem, blokady jelit, problemy z sercem, w tym powiększenie serca, zaparcia, bezdech senny i niedoczynność tarczycy. Wiele z tych rzeczy można z powodzeniem leczyć, chociaż ciężkie choroby serca mogą wymagać leczenia chirurgicznego.

Rozpoznanie zespołu Downa można zasadniczo postawić na podstawie wyników badań krwi, które sprawdzają obecność dodatkowego chromosomu 21. Podejrzenie zespołu Downa zwykle pojawia się zaraz po urodzeniu, jednak gdy lekarz zauważy typowe cechy fizyczne wspólne z trisomią 21. Niemowlę zostanie zbadane na dodatkowe problemy zdrowotne po postawieniu diagnozy.