Diagnostykę molekularną można szeroko zdefiniować jako pomiar kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), kwasu rybonukleinowego (RNA), białek lub innych metabolitów w celu wykrycia pewnych genotypów, mutacji lub zmian biochemicznych, które mogą być związane z pewnymi stanami zdrowia lub choroby. Pojawienie się diagnostyki molekularnej wynika z postępów w biologii, które doprowadziły do zrozumienia mechanizmów procesów normalnych i chorobowych na poziomie molekularnym. Przed tym zrozumieniem wiele stanów chorobowych zostało zdiagnozowanych na podstawie obserwacji morfologicznych.
Pierwsze szeroko stosowane testy molekularne dotyczyły chorób zakaźnych, takich jak wirusowe zapalenie wątroby typu B i C czy wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV), i jest to nadal największy rynek diagnostyki molekularnej. Niektóre inne dziedziny, takie jak testy molekularne onkologiczne, choroby dziedziczne, choroby sercowo-naczyniowe, zaburzenia neurologiczne i badania sądowe, są szybko rosnącymi obszarami zainteresowania. Dodatkowo diagnostyka molekularna może być wykorzystana do monitorowania reakcji pacjenta na konkretny lek.
Wiele różnych technik biologicznych wchodzi w zakres „diagnostyki molekularnej”. Jedną z najczęstszych technik jest reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR), metoda wytwarzania dużych ilości ściśle określonych fragmentów DNA lub RNA, które można następnie wykorzystać do wielu celów, w tym do identyfikacji patogenów i wykrywania nieprawidłowej ekspresji genów związanych z niektórymi chorobami . Fragmenty PCR można również sekwencjonować w celu wykrycia mutacji genów związanych z pewnymi stanami chorobowymi, takimi jak wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2, które często są związane ze zwiększonym ryzykiem dziedzicznego raka piersi i raka jajnika.
Inną szeroko stosowaną techniką jest analiza cytogenetyczna, która obejmuje badanie chromosomów w celu zdiagnozowania lub przesiewu pod kątem określonych chorób lub nieprawidłowości genetycznych. Ta technika jest często stosowana w onkologii. Wykorzystując znane markery genetyczne, możliwe jest wykrycie obecności komórek nowotworowych w próbce biologicznej. Ponadto analiza cytogenetyczna próbek guza może często dostarczyć informacji dotyczących agresywności guza lub prawdopodobieństwa nawrotu guza. Analiza cytogenetyczna jest również przydatna w prenatalnych badaniach genetycznych w celu zbadania konkretnego wady wrodzonej lub nieprawidłowości chromosomalnych u płodu.
Najbardziej oczekiwanym postępem w diagnostyce molekularnej jest koncepcja medycyny spersonalizowanej, która odnosi się do zdolności dostosowania planu leczenia do konkretnej osoby w oparciu o jej strukturę genetyczną. Pozwoliłoby to zidentyfikować pacjentów, którzy mogą dobrze zareagować na dany lek i pomóc w uniknięciu niepożądanych skutków leku. Ponadto określiłoby ryzyko danej choroby u danej osoby przed rozwojem choroby. Ta koncepcja jest już wykorzystywana w pewnym stopniu do identyfikacji osób podatnych na niektóre choroby oparte na genach, takie jak mukowiscydoza, niektóre nowotwory i choroba Alzheimera.