Czym jest gen ślepoty barw?

Gen daltonizmu to gen powiązany z daltonizmem. Ponad 50 genów zostało powiązanych z cechami genetycznymi daltonizmu, a wiele z nich znajduje się na chromosomie X, co prowadzi ludzi do uznania ślepoty barw za przykład cechy X lub cechy powiązanej z płcią. Podobnie jak inne cechy sprzężone z chromosomem X, ślepota barw jest znacznie bardziej powszechna u mężczyzn niż kobiet, co odzwierciedla fakt, że mężczyźni muszą odziedziczyć tylko jedną kopię genu ślepoty barw, aby się ujawniła, ponieważ ich skrócone chromosomy Y nie mają czystą kopię genu, aby zastąpić wadliwy.

Istnieją trzy różne formy ślepoty barw. Najłagodniejszy jest anomalny trichromatyzm, w którym ludzie widzą kolory stosunkowo normalnie, z niewielkimi zniekształceniami. Nasilenie jest różne, ale pacjent ma pełne widzenie kolorów, a niektórzy pacjenci mają tak subtelny przypadek, że mogą nie zdawać sobie sprawy, że ich widzenie kolorów nie jest całkowicie normalne. W dichromancji ludzie są zdolni do pewnego rozróżnienia kolorów, ale nie do wszystkich. Typowym przykładem jest ślepota na kolory czerwono-zielone, a ludzie mogą również cierpieć na tritanopię, czyli ślepotę na kolory niebiesko-żółte.

Niezwykła jest też najcięższa forma, monochromatyzm. U osób o tej formie nie można rozróżnić wszystkich odcieni, a świat widziany jest w odcieniach światła i ciemności. Wszystkie trzy rodzaje ślepoty barw mogą mieć przyczyny genetyczne. Gen ślepoty barw może powodować problemy z samą percepcją wzrokową lub może powodować to w połączeniu z innymi problemami genetycznymi. Niektóre przykłady chorób genetycznych, o których wiadomo, że są związane ze ślepotą barw, to dystrofia pręcikowo-czopkowatych, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki i monochromatyzm czopków niebieskich.

Pojedynczy gen ślepoty barw może powodować problemy z percepcją wzrokową, a niektórzy ludzie mogą odziedziczyć kilka wadliwych genów. Geny te mogą być również przekazywane dzieciom, czyniąc je nosicielami lub daltonistami, w zależności od genu i płci dziecka. W rodzinach z historią problemów z widzeniem kolorów można prześledzić dziedziczenie genetyczne, aby zobaczyć, kto jest nosicielem i dowiedzieć się, kiedy gen wszedł do rodziny.

Identyfikacja genu ślepoty barw została utrudniona przez złożoność ludzkiego wzroku i zrozumienie, że wiele różnych genów może być zaangażowanych w percepcję kolorów. Odkrycie, które geny są powiązane z różnymi formami ślepoty barw, otwiera możliwość terapii genowej, w ramach której ludzie mogą być leczeni w celu przywrócenia widzenia barwnego. Niektóre udane eksperymenty z terapią genową u małp okazały się obiecujące dla medycyny ludzkiej i leczenia ślepoty barw w społecznościach ludzkich.