Gen to jednostka składająca się z liniowej nici kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), która zajmuje określone miejsce na chromosomie i określa dziedziczne cechy organizmu. Chromosomy to nici DNA, które przenoszą geny w kolejności liniowej. Na przykład komórki ludzkie mają 23 pary chromosomów. Mapa genetyczna, znana również jako mapa genomu lub powiązań genetycznych, to wykres, który pokazuje sekwencję i położenie genów i markerów genetycznych na chromosomie.
W 1990 roku Departament Energii Stanów Zjednoczonych i Narodowe Instytuty Zdrowia rozpoczęły międzynarodowe badanie naukowe pod nazwą Human Genome Project. Nawiązali współpracę z Wellcome Trust z Wielkiej Brytanii oraz naukowcami z kilku innych krajów, w tym z Niemiec, Japonii, Chin i Francji. Większość badań fizycznych przeprowadzono w USA, Kanadzie, Nowej Zelandii i Wielkiej Brytanii. Celem inicjatywy było odkrycie wszystkich 20,000 25,000 – 3 2003 ludzkich genów i określenie sekwencji XNUMX miliardów par chemicznych, które składają się na pulę ludzkiego DNA. W XNUMX roku projekt zakończono wydaniem ludzkiego genomu, czyli mapy genetycznej, która ukazywała sekwencję i położenie wszystkich znanych ludzkich genów i markerów genetycznych.
Marker genetyczny składa się z genów lub fragmentów DNA, które są umieszczone blisko siebie na chromosomie i można je zidentyfikować z cechą dziedziczną. Czasami marker ten zawiera mutację genu powodującą wadliwe białko, które może być powiązane z dziedzicznymi chorobami lub zaburzeniami. Markery zidentyfikowane przez mapę genetyczną są wykorzystywane przez naukowców próbujących wyizolować geny odpowiedzialne za choroby dziedziczne.
Genetycy już z powodzeniem zlokalizowali geny odpowiedzialne za mukowiscydozę i dystrofię mięśniową. Badania zidentyfikowały również możliwe markery genetyczne wielu innych chorób, w tym różnych nowotworów, chorób serca, cukrzycy i kilku problemów psychiatrycznych, takich jak choroba afektywna dwubiegunowa i schizofrenia. Aby określić gen związany z chorobą, naukowcy pobierają próbki krwi od członków rodziny, w której występuje choroba. Następnie badają DNA wszystkich członków, nie tylko tych, którzy mają chorobę, aby zobaczyć, które unikalne wzory pojawiają się tylko u dotkniętych członków. Ten rodzaj badań jest pracochłonny, ale został znacznie przyspieszony od czasu opublikowania mapy genetycznej człowieka.
Niektórzy epidemiolodzy rozpoczęli również tworzenie mapy genetycznej niektórych wirusów i bakterii. Naukowcy z dwóch amerykańskich uniwersytetów stworzyli genom wirusa przeziębienia, ludzkiego rinowirusa, jednej z głównych przyczyn ataków astmy, zapalenia oskrzeli oraz infekcji ucha i zatok. Znalezienie lekarstwa na przeziębienie było trudne, ponieważ istnieje prawie 100 różnych szczepów. Mapa genetyczna wyodrębniła różne rinowirusy na 15 mniejszych grup, co powinno umożliwić firmom farmaceutycznym opracowanie leków zapobiegających rozprzestrzenianiu się wirusa przeziębienia.
Opracowywane są również genomy do śledzenia przebiegu chorób zakaźnych. Utworzono mapę genetyczną wirusa HIV w Europie, śledząc rozprzestrzenianie się choroby na tym kontynencie. Innym zastosowaniem genomu jest izolowanie genów powodujących niepożądane reakcje na leki na receptę, takie jak leki przeciwdepresyjne i leki na cukrzycę.