Pierwotna karłowatość osteodysplastyczna Majewskiego jest rzadką postacią karłowatości, która powoduje, że dziecko ma wyjątkowo niski wzrost. Powolny wzrost zaczyna się, gdy matka jest w ciąży i trwa przez całe życie. Większość dzieci urodzonych z tym typem karłowatości nie osiągnie nawet wzrostu przeciętnego noworodka, dopóki nie ukończy dwóch lat. Kilka różnic fizycznych i problemów zdrowotnych jest powszechnych wśród osób urodzonych z tą formą karłowatości, w tym zwichnięcie stawu biodrowego, drgawki i trudności w oddychaniu.
Wielu pacjentów z pierwotnym karłowatością osteodysplastyczną Majewskiego będzie miało rzadkie owłosienie, nie tylko na głowie, ale również na brwiach i reszcie ciała. Małogłowie, stan, w którym głowa jest znacznie mniejsza niż to, co uważa się za normalne, jest również typowo obecny. Skolioza, nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa, jest również częstą przypadłością wśród osób urodzonych z pierwotnym karłowatością osteodysplastyczną Majewskiego.
Oprócz różnic fizycznych istnieją pewne potencjalne problemy zdrowotne dla pacjentów urodzonych z pierwotnym karłowatością osteodysplastyczną według Majewskiego. Zespół braku rozwoju jest powszechny wśród tych noworodków. Niedostateczny rozwój to termin nadawany niemowlętom, które nie rosną ani nie rosną w tempie uważanym za normalne. Mogą również występować problemy z karmieniem, co zwiększa potencjalne niebezpieczeństwo tego stanu. Problemy z oddychaniem mogą być również problemem u dzieci urodzonych z tego typu karłowatością, często wymagającym dłuższego pobytu w szpitalu.
Niektóre z bardziej zauważalnych objawów pierwotnej karłowatości osteodysplastycznej Majewskiego często obejmują wysoki lub piskliwy głos, małe zęby lub nadwzroczność, bardziej znane jako dalekowzroczność. Dla tych pacjentów okulary są powszechnie potrzebne w młodym wieku. Dzieci z tą formą karłowatości często chorują na różne infekcje lub inne problemy zdrowotne, zwłaszcza w pierwszych latach życia.
Rokowanie dla pacjentów z rozpoznaniem pierwotnej karłowatości osteodysplastycznej Majewskiego jest zróżnicowane i zależy od nasilenia towarzyszących problemów zdrowotnych. Udar mózgu i niewydolność nerek są stosunkowo powszechne wśród pacjentów z tym zaburzeniem, a przewidywana długość życia jest zazwyczaj dość niska. Wiele dzieci nie przeżywa okresu niemowlęctwa lub wczesnego dzieciństwa, chociaż istnieją udokumentowane przypadki tego typu pierwotnego karłowatości, w których pacjent przeżywa ponad dwie dekady. Niezwykle ważne jest, aby osoba, u której zdiagnozowano to zaburzenie, zwracała się o regularną pomoc medyczną, aby wszelkie potencjalne problemy mogły zostać wykryte i wyleczone tak szybko, jak to możliwe.