Pierwotny karłowatość to rodzaj karłowatości charakteryzujący się niezwykle małymi rozmiarami w każdym wieku, nawet w łonie matki. Ten stan jest często identyfikowany, gdy dziecko osiąga dwa do trzech lat, nie osiągając normalnego celu wzrostu, co sugeruje, że ma stan, który doprowadził do pierwotnego karłowatości i zwykle staje się wyraźnie widoczny przed ukończeniem piątego roku życia. Średnia długość życia osób z pierwotnym karłowatością wynosi około 30 lat, ponieważ często towarzyszą jej komplikacje medyczne, takie jak zaburzenia naczyniowe.
Zamiast być specyficzną formą karłowatości, pierwotny karłowatość to nazwa rodziny stanów, które powodują podobne objawy. Między innymi zespół Russela-Silvera i zespół Seckela mogą powodować pierwotny karłowatość. Większość zaburzeń powodujących tego rodzaju karłowatość ma charakter szkieletowy lub endokrynologiczny i nie można ich wyleczyć, chociaż objawy można leczyć i kontrolować. Wraz z karłowatością stany te mogą powodować inne problemy zdrowotne, od drgawek po niezwykle ukształtowaną głowę.
Oznaki pierwotnego karłowatości pojawiają się wcześnie, chociaż ich rozpoznanie może zająć trochę czasu. Ogólnie rzecz biorąc, podczas wykonywania USG płód jest niezwykle mały jak na wiek ciążowy. Ponieważ wiele rzeczy może to powodować, może to być zidentyfikowane jako coś do obejrzenia, ale niekoniecznie powód do niepokoju. Kiedy dziecko się urodzi, będzie mniejsze niż większość dzieci urodzonych w tym samym wieku ciążowym, a po urodzeniu dziecko również nie będzie rosło zgodnie z oczekiwaniami. Gdy dziecko dorośnie, lekarz zda sobie sprawę, że dziecko ma jakąś formę karłowatości, a testy mogą być połączone z uważnym monitorowaniem pacjenta w celu ustalenia przyczyny.
W pierwotnym karłowatości ciało pacjenta jest często proporcjonalnie mniejsze, w przeciwieństwie do innych form karłowatości, w których różne części ciała mogą nie być proporcjonalne do siebie. Niektórzy pacjenci rozwijają małogłowie, w którym ich głowy nie rosną w takim samym tempie jak ich ciała, co może prowadzić do różnych problemów medycznych. Pomimo tego, że jest mniejszy niż oczekiwano, pacjent z pierwotnym karłowatością może być dokładnie taki sam jak inne dzieci pod innymi względami, takimi jak tempo rozwoju umysłowego.
Osoby z pierwotnym karłowatością i innymi zaburzeniami karłowatości często walczą o akceptację w społeczeństwie. Historycznie ludzie z karłowatością byli trzymani prawie jak zwierzęta domowe przez członków rodziny królewskiej, wykorzystywani do rozrywki i rozrywki. W epoce nowożytnej osoby z karłowatością, które mogą nazywać siebie karłami, karłami lub małymi ludźmi, w zależności od osobistych preferencji, mogą mieć trudności z poruszaniem się po świecie zaprojektowanym dla większych ludzi. Wiele osób z karłowatością stwierdza również, że więksi ludzie zakładają, że ich intelekty są karłowate wraz z ich ciałami, chociaż tak nie jest.