Dysplazja diastroficzna, znana również jako karłowatość diastroficzna, jest rzadkim schorzeniem obejmującym kości, chrząstki i tkankę łączną organizmu. U osób z dysplazją diastroficzną dochodzi do zaburzenia normalnego tworzenia się kości, co skutkuje karłowatością, a także uszkodzeniem stawów. Istnieją pewne szczególne zagrożenia dla zdrowia osób z tym schorzeniem, które mogą być szczególnie niebezpieczne w okresie niemowlęcym.
Genetyczne pochodzenie tej choroby leży w genie SLC26A2, zlokalizowanym na piątym chromosomie. Dysplazja diastroficzna jest recesywną chorobą genetyczną i ktoś musi odziedziczyć gen od obojga rodziców, aby rozwinąć karłowatość. Oznacza to, że dzieci diastroficznego karła nie rozwiną diastroficznego karłowatości, chyba że drugi rodzic również jest nosicielem genu. Testy genetyczne i poradnictwo mogą być pomocne dla osób z karłowatością diastroficzną i ich rodziców, chociaż z pewnością nie jest to wymagane.
Charakterystyczną cechą dysplazji diastroficznej jest niski wzrost i skrócenie kończyn, a także deformacje dłoni i stóp. Skolioza kręgosłupa jest powszechna i wielu pacjentów rozwija zapalenie stawów i inne problemy ze stawami w wyniku uszkodzenia chrząstki w stawach. Wraz z wiekiem niektóre osoby z dysplazją diastroficzną doświadczają problemów z poruszaniem się i potrzebują do poruszania się laski, chodzika, skutera lub wózka inwalidzkiego. U ludzi mogą również rozwinąć się anomalie czaszki, a uszy osób cierpiących na tę chorobę mają tendencję do pogrubiania się i zmiany kształtu z biegiem czasu.
Jedną z głównych obaw osób cierpiących na to zaburzenie są trudności w oddychaniu spowodowane zmianami w kręgosłupie. Szczególnie dotyczy to niemowląt z tą chorobą. Osoby w każdym wieku z dysplazją diastroficzną również mogą być zagrożone podczas znieczulenia. Zaleca się wykonanie zdjęć rentgenowskich w celu uwidocznienia kręgosłupa przed zabiegami chirurgicznymi, aby anestezjolog mógł bezpiecznie i prawidłowo zakończyć intubację. Ważne jest również monitorowanie objawów powikłań oddechowych podczas zabiegów chirurgicznych.
Ten stan można zdiagnozować wkrótce po urodzeniu i czasami jest to diagnoza prenatalna; rodzice z jednym dzieckiem, które ma dysplazję diastroficzną, mogą zdecydować się na badania prenatalne z kolejnymi ciążami, aby przygotować się z wyprzedzeniem. Specjalista ds. karłowatości może zapewnić wsparcie i porady, aby pomóc rodzicom w przygotowaniu i opiece nad dziećmi z karłowatością diastroficzną. Istnieją również liczne grupy wsparcia obejmujące osoby z dysplazją diastroficzną i ich rodziny. Kobiety z tą chorobą mogą i mają własne dzieci, chociaż ciąża musi być monitorowana ze szczególną ostrożnością, a poród przez cesarskie cięcie jest zwykle zalecane dla bezpieczeństwa matki i dziecka.