Agenezja krzyża jest rzadkim i mało poznanym schorzeniem powodującym deformację kręgosłupa. Ten stan występuje tylko w około jednym na 25,000 XNUMX żywych urodzeń. Naukowcy uważają, że ta nieprawidłowość występuje w pewnym momencie między trzecim a siódmym tygodniem rozwoju płodu z powodu czynnika lub zestawu czynników, które przerywają migrację mezodermy.
Osoby urodzone z agenezją krzyżową mogą cierpieć z powodu niewielkich zmian w dolnym odcinku kręgosłupa lub poważniejszych skutków, w tym zrostu kończyn dolnych. Chociaż nie wiadomo, dlaczego tak się dzieje, spekuluje się, że brak pewnych ważnych składników odżywczych podczas ciąży może być czynnikiem. Na przykład kwas foliowy przyjmowany w wystarczających ilościach może pomóc w zapobieganiu tym i innym wadom kręgosłupa u noworodków.
Związek między agenezją sakralną a brakiem składników odżywczych oraz innymi czynnikami środowiskowymi jest w najlepszym razie słaby. Niektóre wskaźniki wskazują na cukrzycę matki jako możliwy czynnik ryzyka, ale żadna konkretna przyczyna środowiskowa nie została jednoznacznie powiązana. Większość przypadków agenezji sakralnej jest spowodowana czynnikami dziedzicznymi. Uważa się, że przyczyny dziedziczne, zwane również zespołem Currarino, są spowodowane mutacją niektórych genów.
Istnieją cztery główne typy agenezji sakralnej, niektóre z cięższymi niż inne. Pierwsza dotyczy częściowego uformowania sacrum. Oznacza to, że część dolnej części pleców jest rozwinięta, ale brakuje niektórych elementów. Innym typem jest deformacja kości krzyżowej, a dwa dodatkowe typy obejmują całkowite zaniechanie formowania się kości krzyżowej.
Ponieważ istnieją różne stopnie nasilenia agenezji kości krzyżowej, rokowanie jest równie zróżnicowane. Niektóre dzieci mogą prowadzić normalne życie dzięki operacji połączonej z fizykoterapią. Inne mogą mieć całkowicie zdeformowane nogi i biodra, uniemożliwiające chodzenie, a nawet raczkowanie. Te dzieci będą prawdopodobnie przykute do wózka inwalidzkiego. Czasami kończyny dolne są nawet usuwane.
W niektórych bardzo ciężkich przypadkach funkcja pęcherza i jelit jest zahamowana. Może to wymagać zastosowania stałej kolostomii, aby zapobiec nietrzymaniu stolca, a także cewnikowania w celu oddania moczu. Pomimo tych ograniczeń rokowanie u tych pacjentów poprawia się wraz z rozwojem skuteczniejszych operacji i fizjoterapii; wraz z bardziej zaawansowanymi technologicznie wózkami inwalidzkimi i urządzeniami ułatwiającymi poruszanie się.
Aby zapobiec występowaniu agenezji kości krzyżowej, wszystkie kobiety w wieku rozrodczym zachęca się do codziennego przyjmowania multiwitaminy zawierającej kwas foliowy. Utrzymanie zdrowej diety i stylu życia jest również korzystne w zapobieganiu zachorowaniu na cukrzycę typu XNUMX. Ważna jest również wysokiej jakości opieka prenatalna, aby opiekunowie mogli wykryć wszelkie nieprawidłowości, a opcje leczenia można było udostępnić w momencie porodu.