Czym jest trisomia 15?

Trisomia 15 to zaburzenie genetyczne spowodowane obecnością dodatkowego trzeciego chromosomu w rozwijających się komórkach diploidalnych, które normalnie zawierają tylko dwa chromosomy. Posiadanie dodatkowego chromosomu prowadzi do zaburzeń rozwojowych, wad anatomicznych, a czasem śmierci. Istnieją różne zespoły kliniczne, które są zaburzeniami trisomii, ale trisomia 15 jest w szczególności spowodowana obecnością dodatkowego chromosomu w 15 grupie z 23 chromosomów, które tworzą ludzki kwas dezoksyrybonukleinowy (DNA). Uważa się, że trisomia 15 jest stosunkowo rzadka, ale trudno jest ustalić, ile dzieci urodzi się z tym zaburzeniem, ponieważ większość płodów z dodatkowym powiązanym chromosomem ulega poronieniu w pierwszym trymestrze ciąży. W przypadku ciąż, które postępują do porodu, u dzieci zwykle występują dwie postacie zespołu trisomii 15: zespół Pradera-Williego (PWS) i zespół Angelmana (AS).

Podczas normalnego poczęcia płód dziedziczy po jednej kopii każdego chromosomu po matce i ojcu. W zespołach trisomii występuje proces disomii jednorodzicielskiej, czyli gdy dwie kopie jednego chromosomu pochodzą od jednego rodzica. Ten dodatkowy chromosom staje się trzecim chromosomem występującym w trisomii 15. Kiedy dziecko posiada dodatkową kopię chromosomu ojca, rozwija się u niego ZA, a jeśli chromosom pochodzi od matki, rozwija się zespół zespołu zespołu napięcia odleżynowego. Poronienie następuje, jeśli płód odziedziczy podwójne kopie od obojga rodziców.

Niemowlęta urodzone z zespołem Pradera-Williego mają problemy z przybieraniem na wadze i normalnym wzrostem. Dzieci z PS od urodzenia mają zwykle słabe mięśnie, zwane hipotonią, które utrudniają picie z butelki. Czasami stosuje się rurki do karmienia lub inne specjalne techniki karmienia, aby zapewnić dziecku odpowiednie odżywianie. Gdy dziecko dorasta, zwykle wykazuje wiele opóźnień rozwojowych, a niektóre rozwijają objawy charakterystyczne dla formy trisomii 15 PWS, hiperfagię. Hiperfagia to stan, który prowadzi do nadmiernego głodu, a co za tym idzie do otyłości. Według doniesień, jeśli kontroluje się wagę i zapewnia się odpowiednie wsparcie, osoby z zespołem Pradera-Williego mogą prowadzić satysfakcjonujące życie.

Niemowlęta urodzone z zespołem Angelmana wykazują niektóre z tych samych opóźnień rozwojowych, co te z Praderem-Willim. Jednak w przypadku ZA czasami występuje więcej objawów związanych z chodzeniem i równowagą. Wiele osób z AS będzie wymagało opieki przez całe życie, aby móc chodzić. Jako niemowlęta i małe dzieci, dzieci z ZA wydają się nadpobudliwe i mogą wydawać się niekomfortowe w sytuacjach społecznych. Badania pokazują, że dzięki uporczywej terapii i modyfikacji zachowania, zachowania te można zmniejszyć, a nawet wyeliminować.