Zespół policystycznych nerek jest chorobą dziedziczną, która powoduje powstawanie torbieli w nerkach. Z biegiem czasu torbiele prowadzą do pogorszenia czynności nerek, co może ostatecznie zakończyć się niewydolnością nerek. Kiedy ten stan zostanie zdiagnozowany w odpowiednim czasie, można zastosować różne techniki, aby sobie z nim poradzić i zapobiec całkowitej niewydolności nerek, jednocześnie zapewniając pacjentowi komfort. Osoba z tym schorzeniem zwykle będzie musiała współpracować z nefrologiem, lekarzem specjalizującym się w chorobach nerek lub urologiem, lekarzem zajmującym się układem moczowym.
PKD, jak to się czasem nazywa, występuje w dwóch formach. Autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek występuje najczęściej, gdy ktoś odziedziczy gen odpowiedzialny za tę chorobę od rodzica lub gdy rozwija się spontaniczna mutacja. W formie recesywnej pacjent musi odziedziczyć dwie kopie genu, aby rozwinąć stan. Ta forma jest znacznie mniej powszechna, częściowo dlatego, że jest statystycznie mniej prawdopodobna, ponieważ pacjenci potrzebują dwóch genów, aby się pojawiła.
Torbiele w nerkach rosną powoli, a wraz z ich wzrostem u pacjenta pojawiają się różne problemy zdrowotne. Wysokie ciśnienie krwi jest bardzo częstym problemem, podobnie jak infekcje dróg moczowych, kamienie nerkowe, krwawy mocz i tkliwość brzucha i dolnej części pleców. Nerki zazwyczaj puchną z powodu torbieli, ale są mniej zdolne do efektywnej pracy, ponieważ torbiele utrudniają pracę nerek.
Leczenie wielotorbielowatej choroby nerek zwykle koncentruje się na leczeniu powikłań, takich jak infekcje dróg moczowych, w miarę ich pojawiania się. Pacjenci mogą również otrzymać zalecenia żywieniowe, które mają na celu poprawę funkcji nerek i powstrzymanie wzrostu ciśnienia krwi do niebezpiecznego poziomu. Muszą również przejść rutynowe badania przesiewowe w celu wykrycia rzadszych, ale potencjalnie poważnych powikłań, takich jak problemy z układem sercowo-naczyniowym, mózgiem i przewodem pokarmowym.
W niektórych przypadkach wielotorbielowatość nerek jest diagnozowana wkrótce po urodzeniu, zwłaszcza w rodzinach z historią tej choroby. W innych przypadkach początek choroby może nastąpić później, a pacjent może zostać zdiagnozowany, gdy uda się do lekarza w celu leczenia problemów z nerkami. Badania obrazowania medycznego, takie jak USG i tomografia komputerowa, mogą być wykorzystane do wykrycia obecności torbieli, a także możliwe jest użycie testów genetycznych w celu ustalenia, czy pacjent ma gen fałszywy, który powoduje wielotorbielowatość nerek.