Ogólny termin lipidozy opisuje jedno z ponad 30 dziedzicznych zaburzeń metabolicznych powodujących nieprawidłowe nagromadzenie tłuszczów, olejów lub sterydów w tkankach, wynikające z niezdolności organizmu do prawidłowego rozkładu tych substancji. Niektórzy pacjenci wykazują objawy zaburzeń magazynowania lipidów wkrótce po urodzeniu, podczas gdy inne zaburzenia mogą nie wywoływać objawów, dopóki osoby nie osiągną dorosłości. Objawy różnią się również w zależności od tego, która część ciała jest dotknięta zaburzeniem.
W normalnych warunkach po urodzeniu osobniki wytwarzają odpowiednie enzymy niezbędne do metabolizowania i wykorzystywania różnych substancji spożywczych. Osobom urodzonym z zaburzeniami metabolicznymi zazwyczaj brakuje kodu genetycznego odpowiedzialnego za wytwarzanie wystarczającej ilości enzymów metabolizujących lipidy lub nieprawidłowe działanie wytwarzanych enzymów. Rodzice noszący wadliwy gen na ogół nie mają objawów choroby. Pracownicy służby zdrowia uważają, że lipidozy są stosunkowo rzadkie, ale niektóre z tych dziedzicznych zaburzeń pojawiają się częściej.
Na przykład odmiany choroby Gauchera dotykają kobiety lub mężczyzn w wielu częściach świata, a specjaliści uważają to zaburzenie za jedną z najczęstszych postaci lipidoz. Oboje rodzice muszą być nosicielami genu przed przekazaniem choroby potomstwu. Objawy pojawiają się, gdy nienormalny tłuszcz gromadzi się i wypiera zdrowe komórki w kościach, wątrobie, śledzionie i układzie nerwowym. Pacjenci zazwyczaj doświadczają szerokiego wachlarza objawów, które obejmują obrzęk brzucha z powodu zajęcia wątroby i śledziony, zahamowanie wzrostu lub złamania zaatakowanej tkanki kostnej oraz zmęczenie spowodowane anemią z powodu skłonności do siniaków lub łatwego krwawienia. Leczenie obejmuje łagodzenie objawów i zastępowanie enzymów.
Badania sugerują, że jedna na 250 osób jest nosicielem genu choroby Taya-Sachsa, chociaż choroba ta w większym stopniu dotyka osoby pochodzenia żydowskiego. W układach nerwowych dzieci urodzonych z tą formą lipidoz gromadzą się nieprawidłowe ilości kwasów tłuszczowych. Dzieci dotknięte Tay-Sachsem tracą koordynację ruchową i umysłowe. W miarę postępu choroby zaburzenie powoduje drgawki, trudności w oddychaniu i niemożność przełykania, ostatecznie kończące się śmiercią. Leczenie zazwyczaj obejmuje złagodzenie objawów, chociaż badania trwają.
Ksantomatoza mózgowo-ścięgnista to lipidoza charakteryzująca się nieprawidłowym nagromadzeniem cholesterolu w całym organizmie. Zaburzenie zwykle objawia się przewlekłą biegunką w okresie niemowlęcym; zaćma w dzieciństwie; oraz obecność ksantomatozy lub złogów cholesterolu pod skórą i różnych innych miejscach w młodym wieku dorosłym. Pacjenci często doświadczają opóźnionego rozwoju umysłowego, któremu towarzyszą różne objawy psychiczne, a także skurcze mięśni, drżenie i napady padaczkowe. Leczenie obejmuje łagodzenie objawów i suplementację enzymów, które wspomagają metabolizm cholesterolu.