Celem metylacji kwasu dezoksyrybonukleinowego lub DNA jest zmiana sposobu ekspresji genów w organizmie. Metylujące DNA jest integralną częścią rozwoju skomplikowanych organizmów wyższego poziomu, ale jest również wykorzystywane zarówno przez komórki eukariotyczne, jak i prokariotyczne. Najważniejszą funkcją jest umożliwienie rozróżnienia działań różnych komórek.
DNA to łańcuch kwasów nukleinowych zawarty w jądrze komórki eukariotycznej i luźny w komórce prokariotycznej. Składa się z dwóch długich łańcuchów polimerowych zawierających określoną sekwencję aminokwasów. Sekwencja używana przez komórkę jest planem budowy genetycznej komórki. Kodowanie genetyczne determinuje budowę i funkcję wszystkich komórek.
Metylacja DNA to proces polegający na dodaniu grupy metylowej do łańcucha DNA. Ta grupa metylowa jest grupą węglowodorową zwykle występującą w związkach organicznych. Występuje w trzech wysoce reaktywnych formach: anionów, kationów i rodników. Te trzy formy są trudne do wykrycia przez naukowców, ponieważ wysoka reaktywność oznacza, że rzadko można je znaleźć jako odosobnioną jednostkę.
U ssaków metylacja DNA ma miejsce, gdy grupa metylowa przyłącza się do jednego z dwóch miejsc. Pierwsza lokalizacja to piąty węgiel w pierścieniu cytozyny pirymidyny. Druga lokalizacja to szósty azot pierścienia purynowego adeniny. Wszelkie modyfikacje DNA dokonywane przez metylację są dziedziczone podczas podziału komórki. Podział komórki następuje, gdy jedna komórka kopiuje swoje dane, a następnie dzieli się na dwie równe nowe komórki.
Celem metylacji DNA u ssaków i wielu innych zwierząt jest zapewnienie prawidłowego rozwoju. Obejmuje to zjawiska takie jak imprinting genomu i inaktywacja chromosomu X. Większość procesu ma miejsce podczas rozwoju płodowego.
Rośliny mają łącznie trzy punkty metylacji w obszarze cytozyny. Wiele skutków metylacji jest podobnych u roślin i ssaków. Z drugiej strony grzyby mają większą zmienność. Stopień metylacji zachodzącej w rozwijających się grzybach zależy od zaangażowanego gatunku. Na przykład drożdże piwne mają bardzo niską metylację.
Nieprawidłowa metylacja DNA jest główną przyczyną rozwoju komórek rakowych. Dzieje się tak, gdy dodanie grupy metylowej do DNA powoduje błędne zaprogramowanie genomów. Takie nieprawidłowe odciskanie może być również przyczyną chorób i stanów dziedzicznych.
Istnieje kilka naukowych metod wykrywania metylacji DNA. Metody te obejmują sekwencjonowanie całego genomu wodorosiarczynem i testy, takie jak HELP, co oznacza HpaII mały fragment Enrichment by Ligation-mediated PCR oraz ChIP-on-chip. Naukowcy mogą również zastosować przełomowe skanowanie genomiczne, ale jest to trudny i złożony proces, przez co jest rzadko stosowany.