Główny związek między zapachem ciała a chorobą leży w obszarze objawowych skutków ubocznych. Nieprzyjemny zapach ciała może być wtórnym objawem konkretnej choroby, więc zazwyczaj można kontrolować tego typu problem pod opieką lekarza. Najlepszym sposobem na ustalenie, czy uporczywy zapach ciała pojawia się z powodu choroby, a nie obecności bakterii lub zmian hormonalnych, jest dowiedzenie się więcej o chorobie, zwrócenie uwagi na zmiany zapachu ciała i zgłoszenie takich zmian lekarzowi.
Najbardziej znana korelacja między zapachem ciała a chorobą występuje u pacjentów cierpiących na nadmierną potliwość, zwaną również nadmierną potliwością. Chociaż nadmierna potliwość przez większość czasu jest poważnym stanem, jej najczęstszymi skutkami ubocznymi są wilgoć i zwiększony zapach ciała. Najlepszą formą profilaktyki przykrych zapachów dla osób cierpiących na tę chorobę są częste kąpiele połączone ze stosowaniem antyperspirantów, dezodorantów oraz okazjonalnie terapią lekami antycholinergicznymi.
Osoby cierpiące na cukrzycę mogą regularnie zauważać zmieniające się objawy zapachu ciała. W większości przypadków przyczyną nieprzyjemnego zapachu ciała u diabetyków jest niewłaściwa kontrola poziomu cukru we krwi, co może prowadzić do kwasicy ketonowej lub podwyższonego poziomu ciał ketonowych we krwi lub tkankach ciała. Aby zapobiec temu rodzajowi związku między zapachem ciała a chorobą, pacjenci z cukrzycą powinni ściśle przestrzegać przepisanych planów leczenia, które mają na celu kontrolowanie i utrzymywanie poziomu cukru we krwi.
Jednym rzadkim związkiem między zapachem ciała a chorobą jest trimetyloaminuria, choroba genetyczna, w której organizm nie jest w stanie przetworzyć związku zwanego trimetyloaminą. Kiedy związek ten gromadzi się w tkankach ciała, osoba dotknięta chorobą często wydziela nieprzyjemny zapach ciała, który pachnie jak gnijąca ryba. Najczęściej trimetyloaminuria wynika z autosomalnych recesywnych mutacji genu FMO3, ale czasami winowajcą jest choroba nerek, białka dietetyczne – takie jak te z jaj, roślin strączkowych lub ryb – lub wzrost bakterii wywołujących trimetyloaminę w układzie pokarmowym.
Inną chorobą powodującą nieprzyjemny zapach ciała jest fenyloketonuria (PKU), rzadkie zaburzenie metaboliczne, które może uszkadzać układ nerwowy i powodować upośledzenie umysłowe. Wielu rodziców jest nieco zaznajomionych z tą chorobą, ponieważ pierwszym badaniem, jakie otrzyma noworodek, jest często test na obecność PKU, zwykle wykonywany wkrótce po urodzeniu na podstawie próbki krwi pobranej z pięty dziecka. Oprócz poważniejszych objawów, osoby z PKU często wydzielają stęchły zapach ciała z powodu nadmiaru aminokwasu fenyloalaniny.
Inne przypadki zapachu ciała i choroby mogą wystąpić objawowo u osób cierpiących na choroby wątroby, alkoholizm lub infekcje grzybicze. Brak równowagi żywieniowej i niedobory minerałów również mogą powodować nieprzyjemny zapach ciała. Konsultacje z lekarzem lub innym pracownikiem służby zdrowia mogą pomóc w ustaleniu przyczyn zmiany zapachu ciała.