Jakie czynniki wpływają na częstotliwość anemii sierpowatej?

Anemia sierpowata to choroba genetyczna charakteryzująca się mutacjami DNA, które powodują zmiany w hemoglobinie występującej w czerwonych krwinkach. Nazwa anemia sierpowata pochodzi od sierpowatego kształtu czerwonych krwinek, które przyjmują w wyniku choroby. Choroba dotyka przede wszystkim osoby, których przodkowie pochodzili z określonych regionów, takich jak Afryka, Arabia Saudyjska i niektóre kraje śródziemnomorskie. Czynniki wpływające na częstość anemii sierpowatej obejmują położenie geograficzne, występowanie malarii oraz genetykę rodziców i niedawnych przodków danej osoby.

Ponieważ ta konkretna mutacja jest chorobą dziedziczoną genetycznie, głównym czynnikiem wpływającym na częstość anemii sierpowatej jest genetyka. Oboje rodzice muszą nosić mutację, aby dziecko miało chorobę. Rodzice mogą mieć chorobę lub być po prostu nosicielami anemii sierpowatej. Według badań, dziecko urodzone przez rodziców, którzy oboje mają wadliwy gen, ma 25% szans na zachorowanie na anemię sierpowatą i 50% na nosicielstwo.

Geografia odgrywa ważną rolę w częstości anemii sierpowatej. Regiony tropikalne i subtropikalne, zwłaszcza Afryka Subsaharyjska, mają największy odsetek dotkniętych chorobą. Na przykład w Nigerii szacuje się, że aż 40 procent populacji to nosiciele zmutowanego genu. Takie wskaźniki zwiększają częstość anemii sierpowatej, ponieważ jest bardziej prawdopodobne, że oboje rodzice będą nosicielami genu.

Chociaż statystyki pokazują, że niektóre regiony świata mają wyższe wskaźniki anemii sierpowatej, rodzaje anemii sierpowatej obserwowane w niektórych regionach są różne. Na przykład mieszkańcy Arabii Saudyjskiej i Senegalu zwykle cierpią na łagodniejszą postać anemii sierpowatej niż mieszkańcy Afryki. Naukowcy wyjaśniają te różnice, ponieważ różne narody doświadczyły różnych spontanicznych mutacji w genach związanych z anemią sierpowatą. Historycznie, mieszkańcy określonego regionu geograficznego pozostawali blisko domów przodków, zapobiegając mieszaniu się mutacji genetycznych lub rozprzestrzenianiu się niektórych rodzajów mutacji na inne regiony.

Oprócz genetyki, największym czynnikiem przyczyniającym się do częstości występowania anemii sierpowatej jest występowanie malarii w określonym regionie. Malarię wywołuje pasożyt, który przebywa przynajmniej przez pewien czas w czerwonych krwinkach. Zarażone komórki nie są w stanie utrzymać pasożyta i zazwyczaj umierają, zanim pasożyt zdąży się replikować. W wielu regionach ta odziedziczona odporność na malarię zapewnia ludności wbudowaną obronę. Niestety rezultatem jest wyższa częstość występowania anemii sierpowatej wśród mieszkańców, ponieważ więcej osób z mutacją jest w stanie przetrwać epidemię.