Dominujące zaburzenia genetyczne to choroby, które wymagają przekazania tylko jednej wadliwej kopii genu z rodzica na dziecko. Oznacza to, że do odziedziczenia choroby wystarczy jeden rodzic z wadliwym genem. Takie zaburzenia mają 50% szans na przeniesienie z rodzica na dziecko. Dla jaśniejszego przykładu, dwoje na czworo dzieci dotkniętego chorobą rodzica najprawdopodobniej dostanie tej choroby.
Typową przyczyną dominujących zaburzeń genetycznych jest mutacja genu lub chromosomu, który składa się z wielu genów. Ta mutacja często ma miejsce we wczesnych stadiach ciąży, kiedy 13 chromosomów matki łączy się z 13 innymi chromosomami ojca, tworząc komórkę zawierającą 26 chromosomów. Podczas tej fazy, gdy komórki są kopiowane, pojawia się błąd, który skutkuje brakiem lub dodatkowym chromosomem, co skutkuje zaburzeniem genetycznym.
Wiele dominujących zaburzeń genetycznych jest spowodowanych przez zmutowane autosomy, czyli chromosomy, które nie determinują płci potomstwa. Takie zaburzenia są w szczególności nazywane zaburzeniami autosomalnymi dominującymi. Przykładem może być choroba Huntingtona, w której mutacja pojawia się na „chromosomie 4.” Inne przykłady obejmują chorobę Marfana, która powoduje, że osoba jest nienormalnie wysoka, oraz achondroplazję, przeciwieństwo choroby Marfana, która powoduje karłowatość.
Innym specyficznym typem dominujących zaburzeń są „dominujące zaburzenia genetyczne sprzężone z chromosomem X”, w których tylko chromosomy X doświadczają mutacji. W takich przypadkach mężczyźni są bardziej podatni na przenoszenie i dziedziczenie tych zaburzeń oraz wykazują gorsze objawy w porównaniu z kobietami. Powodem tego jest to, że kobiety mają dwa chromosomy X, w których uszkodzona kopia jest w jakiś sposób „chroniona” przez nieuszkodzoną kopię chromosomu X. Z drugiej strony mężczyźni mają chromosomy X i Y, więc jeden chromosom X nie ma żadnej ochrony.
Przekazywanie dominujących zaburzeń sprzężonych z chromosomem X może zależeć od chorego rodzica. Zazwyczaj rodzic płci męskiej noszący zmutowany chromosom X nie przekazuje choroby potomstwu płci męskiej, ponieważ mężczyzna przekazuje chromosom Y następnemu pokoleniu samców. Zamiast tego wszystkie potomstwo płci żeńskiej zostanie dotknięte chorobą. W przypadku kobiet dotkniętych chorobą zawsze będzie 50% szans na przekazanie choroby potomstwu płci męskiej i żeńskiej. W niektórych przypadkach potomstwo odziedziczy i stanie się „nosicielem” choroby, ale niekoniecznie będzie wykazywać objawy.
Przykładami dominujących zaburzeń sprzężonych z chromosomem X są zespół Retta, w którym występują krótsze kończyny i mniejsza głowa oraz nietrzymanie moczu, które obejmuje przebarwienia skóry i włosów. Ogólnie rzecz biorąc, wszystkie dominujące zaburzenia genetyczne są rzadkie, głównie dlatego, że chorzy pacjenci zwykle umierają w młodym wieku, a zatem nie są w stanie spłodzić dzieci. W przypadkach, gdy dotknięte chorobą pacjentki rodzą, potomstwo najprawdopodobniej umrze młodo.