Co to jest zespół Jacobsa?

Zespół Jacobsa to zaburzenie genetyczne, w wyniku którego dzieci płci męskiej mają dodatkowy chromosom Y. Nie mylić z chromosomem XXY, który powoduje bezpłodność u mężczyzn, ten stan zwykle nie powoduje żadnych poważnych nieprawidłowości fizycznych. Znany również po prostu jako 47,XYY, mężczyźni z zespołem Jacobsa stają się jednak wyżsi niż większość mężczyzn bez tego schorzenia.

Normalni ludzie mają łącznie 46 chromosomów na komórkę. Z tych 46 chromosomów dwa to chromosomy X i Y, które określają, czy dana osoba urodzi się kobietą, czy mężczyzną. Ci, którzy otrzymują dwa chromosomy X, rodzą się płci żeńskiej, a ci, którzy rodzą się z chromosomem X i Y, rodzą się jako mężczyźni. Osoby z zespołem Jacobsa mają jednak 47. chromosom, który jest dodatkową kopią chromosomu Y.

Nie ma znanej przyczyny zespołu Jacobsa. Badania wskazują, że ta anomalia zdarza się losowo i nie wydaje się być cechą dziedziczną. Chociaż wydaje się, że u mężczyzn z tym zespołem nie występują żadne poważne nieprawidłowości fizyczne, wydaje się, że istnieją inne różnice między chłopcami z tym schorzeniem a tymi, którzy nie urodzili się z dodatkowym chromosomem Y. Przede wszystkim różnice te obejmują trudności w uczeniu się, opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, opóźnienia w mowie, problemy behawioralne i drżenie rąk.

Po urodzeniu rodzice i opiekunowie nie zdają sobie sprawy z żadnych nieprawidłowych objawów związanych z zespołem Jacobsa. Chłopcy z tym schorzeniem wykazują oznaki wolniejszego niż zwykle tempa dojrzałości emocjonalnej, a także są nieco bardziej aktywni fizycznie niż inni. W wieku przedszkolnym można zauważyć niewielkie opóźnienia w nauce, a także opóźnienia w mowie, ale zwykle nie stanowią one większego wpływu na naukę lub ogólne dojrzewanie chłopca.

Fizycznie chłopcy z tym schorzeniem dojrzewają w tym samym tempie, co inni chłopcy w ich grupie wiekowej. Jedyną niezwykłą różnicą jest to, że chłopcy z dodatkowym chromosomem Y mają tendencję do wzrostu powyżej średniej, ale nie jest to nienormalne. Mężczyźni z tym zespołem dojrzewają w takim samym tempie jak inni chłopcy, są płodni i nie wykazują różnic hormonalnych w porównaniu z innymi chłopcami i młodymi mężczyznami w ich wieku.

Umysłowo i emocjonalnie chłopcy z zespołem Jacobsa wykazują bardzo niewielkie ryzyko rozwoju problemów psychicznych i społecznych, ale tylko wtedy, gdy nie są wychowywani w kochającym i wspierającym środowisku. Badania pokazują, że mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y, wychowani w ubogich środowiskach, w których brakuje stymulacji i miłości, wykazują nieco większe ryzyko rozwoju zachowań nieprzystosowawczych niż inne rodzeństwo w tym samym domu. W pewnym momencie w historii schorzenie to było powszechnie kojarzone z zachowaniami przestępczymi, ale współczesne badania dowiodły, że to po prostu nieprawda.