Zespół Downa to zaburzenie genetyczne, które tworzy dodatkową kopię chromosomu 21 w komórkach danej osoby i jest to najczęstsza choroba powodująca wady wrodzone. Większość testów na zespół Downa jest wykonywana w czasie ciąży i wykorzystuje kombinację badań krwi i USG w celu sprawdzenia poziomu chemikaliów i hormonów oraz zaobserwowania wszelkich cech, które mogą wskazywać, że płód ma zespół Downa. Badania wykonuje się również po urodzeniu, ale zwykle tylko wtedy, gdy dziecko rodzi się z cechami fizycznymi charakterystycznymi dla niemowlęcia z tą chorobą.
Testy te można wykonać już w jedenastym tygodniu ciąży, ale odsetek wyników fałszywie dodatnich jest wyższy niż w przypadku testów wykonywanych w drugim lub trzecim trymestrze. W pierwszym trymestrze ciąży program badań przesiewowych anomalii płodu NHS przeprowadzany jest za pomocą USG i badania krwi. Lekarz bada szyję płodu i mierzy ilość płynu zawartego w tkance, co jest znane jako badanie przesiewowe przezierności karkowej. Płód urodzony z zespołem Downa ma zwykle większą ilość płynu niż płód urodzony bez choroby. Badania krwi są wykonywane za pomocą ultradźwięków w celu zbadania nieprawidłowego poziomu białka A (PAPP-A) i hormonu gonadotropiny kosmówkowej (HCG).
W drugim trymestrze badania na zespół Downa wymagają również badania ultrasonograficznego pod kątem przezierności karku oraz badania krwi. Badanie krwi pozwoli sprawdzić nie tylko PAPP-A i HCG, ale także określi poziom substancji chemicznych ciążowych alfa-fetoproteiny, ertriolu i inhibiny A. Jeśli te poziomy są nieprawidłowe lub wskazują, że płód może mieć wadę genetyczną, można zamówić bardziej rozstrzygające testy w celu potwierdzenia wyników.
Biopsja kosmówki (CVS) to procedura, w której biopsja łożyska, która zawiera ten sam materiał genetyczny co płód, jest badana pod kątem dodatkowych chromosomów. Zabieg można wykonać już w dziesiątym tygodniu ciąży, ale wiąże się to z ryzykiem poronienia. CVS może również testować inne choroby chromosomalne, takie jak mukowiscydoza i hemofilia.
Aminocenteza to kolejna forma testów zespołu Downa, w których zbiera się płyn owodniowy w celu oceny chromosomów płodu. Igłę wprowadza się przez brzuch do worka owodniowego, aby pobrać próbkę płynu do badania. Ta procedura jest zwykle wykonywana dopiero w czternastym lub piętnastym tygodniu ciąży.
Po urodzeniu dziecka i pojawieniu się objawów choroby, można wykonać inne testy na zespół Downa. Objawy choroby genetycznej obejmują osłabienie mięśni, skośne oczy, płaski profil, pojedynczy fałd na dłoni oraz małe uszy lub usta. Lekarz zleci wykonanie kariotypu w celu ustalenia, czy w komórkach niemowlęcia występuje nieprawidłowości chromosomalne.