Fenyloketonuria (PKU) to uleczalna choroba dziedziczna spowodowana mutacją jednego genu. Choroba jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że dzieci z PKU muszą otrzymać gen recesywny od obojga rodziców, aby mieć tę chorobę, ale nie oznacza to, że którykolwiek z rodziców faktycznie ma fenyloketonurię.
W tym stanie organizm nie jest w stanie przetworzyć fenyloalaniny, aminokwasu obecnego w wielu produktach spożywczych. Głównym sposobem leczenia tego schorzenia jest przestrzeganie od niemowlęctwa specjalnej diety wolnej od fenyloalaniny. Nieunikanie ekspozycji na fenyloalaninę prowadzi do niezwykle poważnych powikłań, które mogą obejmować opóźnienie umysłowe, drgawki, niestabilność umysłową oraz opóźnienie wzrostu i rozwoju.
Na szczęście w wielu krajach badanie noworodków na fenyloketonurię jest obowiązkowe. Obowiązkowe testy przeprowadza się we wszystkich stanach USA, Kanadzie, większości krajów Europy, w tym w Europie Wschodniej oraz w niektórych krajach azjatyckich. Dzieci pochodzenia kaukaskiego lub azjatyckiego częściej dziedziczą tę chorobę niż osoby pochodzenia afrykańskiego.
Testy przeprowadza się w ciągu pierwszych kilku dni życia na podstawie próbki krwi, zwykle z pięty. Chociaż pozwolenie noworodkowi na bolesny test krwi może wydawać się trudne, a niektóre matki płaczą tak samo jak dzieci, gdy to nastąpi, jest to absolutnie konieczne. Rodzice mogą być cichymi nosicielami, a nieleczone powikłania tego schorzenia mogą być druzgocące.
Rozpoznanie fenyloketonurii oznacza jedzenie w inny sposób przez resztę życia. Zaczyna się to w okresie niemowlęcym, ponieważ mleko matki i większość preparatów zawiera fenyloalaninę. Aby wspierać zdrowy rozwój, wymagana jest specjalna mieszanka dla niemowląt, która nie zawiera fenyloalaniny. Dzieci i dorośli z PKU potrzebują edukacji, aby dowiedzieć się, jakich pokarmów należy unikać. Istnieją nawet książki kucharskie, które pomogą w pełni wykorzystać dietę PKU. Porady dotyczące diety powinny pochodzić od lekarzy i dietetyków lub z zalecanych przez nich książek kucharskich. Wiele produktów spożywczych, takich jak napoje dietetyczne, zawiera etykiety ostrzegawcze, ponieważ zawierają fenyloalaniny.
Kiedyś powszechną mądrością medyczną było to, że osoby z fenyloketonurią mogą od czasu do czasu robić przerwy w diecie PKU. Większość lekarzy już tego nie zaleca. Ponadto, jeśli masz PKU i zajdziesz w ciążę, bardzo ważne jest przestrzeganie diety wolnej od fenyloalaniny. Obecność wysokiego poziomu tego aminokwasu może stwarzać poważne problemy dla rozwijającego się płodu.
Jednym z wyzwań związanych z PKU może być droższe stosowanie diety PKU. W zależności od tego, gdzie mieszkasz, pewna pomoc finansowa może być dostępna dla rodzin o niskich dochodach, które muszą kupić takie rzeczy, jak specjalna formuła. Z drugiej strony, wczesna diagnoza i przestrzeganie diety PKU oznacza, że wiele osób z tą chorobą prowadzi normalne i zdrowe życie.