Ponad 200 schorzeń związanych jest z karłowatością, stanem, w którym ktoś dorasta z rozmiarami mniejszymi niż przeciętne. Ponieważ przyczyny są tak różnorodne, objawy karłowatości są niezwykle szerokie. Karłowatość jest zwykle rozpoznawana we wczesnym dzieciństwie jako wynik odchylenia od oczekiwanych celów rozwojowych. W zależności od rodzaju karłowatości u pacjenta, pacjent może wymagać specjalnego leczenia w celu usunięcia powikłań karłowatości, a objawy karłowatości mogą czasami powodować poważne komplikacje dla pacjenta.
Cechą charakterystyczną karłowatości jest obniżony wzrost. Karłowatość jest zwykle rozpoznawana, gdy dziecko nie rozwija się w oczekiwanym tempie, ponieważ jest mniejsze niż inne dzieci w tym samym wieku. Objawy karłowatości mogą obejmować nieregularny wzrost w przypadku karłowatości nieproporcjonalnej, w której pacjent może mieć niezwykle powiększoną głowę, normalną wielkość tułowia lub bardzo krótkie kończyny. W karłowatości proporcjonalnej, która jest rzadsza, pacjent rozwija się proporcjonalnie, ale pozostaje mały.
Niektóre rodzaje karłowatości to: zespół Jeune’a, zespół Seckela, karłowatość pierwotna, karłowatość przysadkowa, pseudoachondroplazja, hipochondroplazja, dysplazja spondylo-nasadowa, achondroplazja i dysplazja diastroficzna. Pacjenci mogą doświadczać powikłań karłowatości, takich jak osłabienie mięśni i stawów, zwłaszcza rąk, wraz z problemami z oddychaniem, nieprawidłowościami w rozwoju kręgosłupa, powiększeniem stóp i dłoni oraz chodzeniem po krętych nogach. W niektórych postaciach karłowatości obserwuje się również nieprawidłowości twarzy, takie jak stłoczone zęby i bardzo wyraźne czoło. Te objawy karłowatości nie występują u wszystkich pacjentów z tym schorzeniem, a ich nasilenie może być różne.
Gdy objawy karłowatości zostaną zidentyfikowane, lekarz może zalecić przeprowadzenie badań w celu ustalenia przyczyny karłowatości. Wiedza o tym, jaki rodzaj karłowatości ma pacjent, może być ważna, ponieważ może wpłynąć na plan leczenia pacjenta i dostarczyć informacji o tym, czego może się spodziewać w późniejszym życiu. W przypadku chorób dziedzicznych można zalecić poradnictwo genetyczne, aby rodzice mieli pełną informację na temat karłowatości w ich rodzinie i sposobów, w jakie można sobie z tym poradzić.
Niektóre formy karłowatości można leczyć lekami, takimi jak hormon wzrostu, chociaż nie wszystkie osoby z karłowatością decydują się na leczenie. Inne rodzaje leczenia skupiają się na zapewnieniu jakości życia lub radzeniu sobie z powikłaniami, takimi jak ortodoncja w celu korekcji stłoczonych zębów lub chirurgia w celu usunięcia uszkodzonych stawów. Osoby z karłowatością mogą również skorzystać z udogodnień, takich jak blokady do jazdy, które pozwalają im obsługiwać samochody.