Istnieje ponad 200 różnych warunków powodujących karłowatość, które można podzielić na dwie szerokie kategorie zwane karłowatością proporcjonalną i karłowatością nieproporcjonalną. Osoba z karłowatością proporcjonalną, która jest najczęściej spowodowana zaburzeniami w produkcji hormonów, jest mniejsza niż przeciętna, ale ma takie same względne proporcje fizyczne jak osoba bez karłowatości. W przypadku karłowatości nieproporcjonalnej, zwykle spowodowanej zaburzeniami wpływającymi na rozwój kości lub chrząstek, względne rozmiary różnych części ciała osoby są inne niż u niekarła. Na przykład osoba z nieproporcjonalnym karłowatością może mieć tułów normalnej wielkości, ale niezwykle krótkie kończyny. Do głównych typów karłowatości należą hipochondroplazja, dysplazja diastroficzna i niedobór hormonu wzrostu.
Wszystkie rodzaje karłowatości powodują niski wzrost, zwykle definiowany jako wzrost 4 stóp 10 cali (około 1.5 m) lub mniej, ale poza tym różnią się one znacznie pod względem swoich specyficznych skutków. Większość karłowatości ma podłoże genetyczne, odziedziczone po rodzicu lub w wyniku nowej mutacji genetycznej. Karłowatość może być również wynikiem innych problemów zdrowotnych w dzieciństwie, w tym wrodzonej niedoczynności tarczycy, niedoboru hormonu wzrostu lub stresu spowodowanego ciężkim, trwającym urazem psychicznym. Niski wzrost może być również wynikiem normalnej dziedziczności u dzieci niskich rodziców, a nie jakiegokolwiek zaburzenia lub problemu zdrowotnego, ale zwykle nie jest to klasyfikowane jako karłowatość.
Achondroplazja, która jest zdecydowanie najczęstszą postacią karłowatości i stanowi 70 procent przypadków, jest zaburzeniem genetycznym, które powoduje nadprodukcję białka zaangażowanego w regulację wzrostu kości zwanego receptorem czynnika wzrostu fibroblastów trzy. Nadmiar zaburza rozwój kości, co skutkuje nieproporcjonalnie krótkimi ramionami i nogami, przeciętnym wzrostem u mężczyzn 4 stóp 3.5 cala (około 1.3 m) i 4 stóp 0.5 cala (około 1.2 m) u kobiet oraz charakterystycznymi cechami szkieletu, w tym skróceniem palce i niezwykle wydatne czoło. Małe dzieci z achondroplazją mają zwiększone ryzyko śmierci z powodu bezdechu centralnego lub obturacyjnego i często cierpią na hipotonię i opóźniony rozwój umiejętności motorycznych, ale osoby z achondroplazją mają normalną inteligencję i mogą żyć taką samą długością życia jak ludzie bez tej choroby.
Inną formą karłowatości wywołaną mutacją genu receptora czynnika wzrostu fibroblastów jest hipochondroplazja, zwana także achondroplazją atypową. Hipochondroplazja powoduje nieprawidłowości szkieletu podobne do tych powodowanych przez achondroplazję, ale zwykle są one mniej wyraźne. Dzieci z hipochondroplazją rzadziej cierpią z powodu opóźnionego rozwoju motorycznego i problemów z oddychaniem, które są powszechne u dzieci z achondroplazją. Hipochondroplazja może powodować zwiększone ryzyko łagodnego upośledzenia umysłowego, chociaż nadal jest to kontrowersyjne wśród badaczy, a większość osób z hipochondroplazją ma nieuszkodzoną inteligencję.
Dysplazja diastroficzna to kolejny rodzaj karłowatości nieproporcjonalnej, spowodowany problemami z rozwojem kości i chrząstek. Dysplazja diastroficzna skutkuje znacznym skróceniem rąk i nóg, deformacjami kręgosłupa, takimi jak skolioza, oraz problemami z ruchomością stawów. Około połowa dzieci z dysplazją diastroficzną rodzi się z rozszczepem podniebienia, a deformacje uszu są powszechne. Inteligencja pozostaje nienaruszona, ale osoby z dysplazją diastroficzną często mają problemy z poruszaniem się i kontrolą motoryczną. Dysplazja diastroficzna jest podobna do stanu zwanego atelosteogenezą typu drugiego, ale ta ostatnia jest znacznie cięższa i powoduje urodzenie martwego dziecka lub śmierć w okresie niemowlęcym.
Niedobór hormonu wzrostu jest częstą przyczyną karłowatości proporcjonalnej. Jeśli organizm dziecka nie wytwarza wystarczającej ilości białek niezbędnych do wzrostu, wzrost spowolni, a etapy rozwoju kontroli motorycznej mogą zostać opóźnione. Niedobór hormonu wzrostu może skutkować wzrostem osoby dorosłej tak niskim, jak 4 stopy (1.2 m). W przeciwieństwie do karłowatości spowodowanych problemami szkieletowymi, niedobór hormonu wzrostu można leczyć w dzieciństwie poprzez wstrzykiwanie dodatkowych ludzkich hormonów wzrostu w celu zrekompensowania własnej niskiej produkcji organizmu.
Niewystarczający poziom tarczycy w okresie niemowlęcym, zwany wrodzoną niedoczynnością tarczycy, może powodować karłowatość, jeśli nie jest leczony. Wzrost osoby dorosłej u osób z nieleczoną wrodzoną niedoczynnością tarczycy może wynosić zaledwie 3 stopy i 4 cale (około 1 m). Mogą również cierpieć z powodu upośledzenia umysłowego, bezpłodności oraz zmniejszonego napięcia mięśniowego i kontroli motorycznej. Niedobór tarczycy może być spowodowany defektem genetycznym lub niedoborami żywieniowymi, takimi jak brak jodu.
Większość ludzi z karłowatością ma normalną inteligencję, ale niektóre stany powodujące karłowatość powodują również opóźnienie umysłowe. Oprócz wrodzonej niedoczynności tarczycy, te typy karłowatości obejmują zespół Turnera i niektóre przypadki zespołu Noonana. Niektóre rodzaje karłowatości mogą powodować znaczne skrócenie życia z powodu takich objawów, jak wady serca, drgawki i problemy z oddychaniem. Na przykład zespół Ellisa-van Crevelda powoduje wrodzone wady serca i problemy z oddychaniem, które powodują, że około połowa cierpiących umiera w dzieciństwie, chociaż ci, którzy dożywają dorosłości, mogą żyć normalnie. Pierwotny karłowatość, termin odnoszący się do kilku form karłowatości proporcjonalnej, które zaczynają się w łonie matki, prawie zawsze kończy się śmiercią w ciągu pierwszych trzech dekad życia.