Przyczyny karłowatości są dość zróżnicowane, chociaż większość z nich ma podłoże genetyczne. Karłowatość niekoniecznie jest dziedziczna, często powstaje w wyniku spontanicznych mutacji, a w pewnych okolicznościach może być również nabyta. Jeśli ktoś ma karłowatość, może być zalecane przeprowadzenie testów, aby dowiedzieć się dlaczego, w celu zidentyfikowania komplikacji, na które dana osoba może być narażona na rozwój. Umożliwi to ludziom otrzymanie leczenia dostosowanego do ich potrzeb.
Najczęściej karłowatość jest spowodowana zaburzeniem genetycznym. Ludzie mogą mieć mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój szkieletu lub regulację hormonów, co prowadzi do rozwoju niskiego wzrostu. Inne przyczyny karłowatości mogą obejmować choroby nerek i zaburzenia równowagi hormonalnej, szczególnie związane z hormonami tarczycy i przysadki mózgowej. W takich przypadkach karłowatość może być nabyta lub być wynikiem ukrytego problemu genetycznego. We wszystkich przypadkach dziecko z karłowatością nie osiągnie zgodnie z oczekiwaniami fizycznych etapów rozwoju, chociaż zwykle doświadcza normalnego rozwoju poznawczego.
Zaburzenia metaboliczne mogą również prowadzić do karłowatości. Jeśli ludzie nie mogą przyswajać składników odżywczych, prowadzi to do karłowatości w wyniku niedożywienia. Osoby z chorobami takimi jak celiakia mogą rozwinąć niski wzrost. Zaburzenia magazynowania to kolejna przyczyna karłowatości, ponieważ organizm polega na magazynowaniu energii i składników odżywczych do rozwoju fizycznego. Ludzie, którzy doświadczają skrajnego niedostatku i niedożywienia, również rozwiną karłowatość, ponieważ ich ciała nie otrzymują wsparcia żywieniowego w krytycznych latach rozwoju.
Badania genetyczne, badania krwi i inne badania medyczne można wykorzystać, aby dowiedzieć się więcej o tym, dlaczego dziecko nie rozwija się zgodnie z oczekiwaniami. W rodzinie z historią karłowatości może istnieć zwiększone ryzyko, że dzieci odziedziczą geny, o których wiadomo, że powodują karłowatość, co może stanowić problem podczas oceny medycznej dziecka, które nie rośnie zgodnie z oczekiwaniami. W innych przypadkach może nie być historii rodzinnej ani oczywistego wyjaśnienia, a czasami wymagane są szeroko zakrojone testy, aby zrozumieć przyczyny karłowatości.
Niektóre przyczyny karłowatości są uleczalne i chociaż opóźnień rozwojowych nie można cofnąć, leczenie zmniejszy ryzyko przyszłych powikłań, takich jak nowotwory i niewydolność narządów ciała. W innych przypadkach nie ma dostępnych metod leczenia przyczyny, a opieka nad pacjentem skupia się na zapewnieniu pacjentowi technologii wspomagających i innych narzędzi do poruszania się po świecie zaprojektowanym dla znacznie większych osób. Rodzice z karłowatością mogą omówić swój stan z doradcą genetycznym, jeśli obawiają się przeniesienia choroby na swoje dzieci.