Osteogenesis imperfecta jest często określana jako zespół Lobsteina, choroba łamliwości kości lub choroba szklistej kości. Jest to stosunkowo rzadka choroba genetyczna, w której kości osoby dotkniętej chorobą łatwo pękają lub łamią się. Objawy obejmują kruche, kruche kości; osłabienie mięśni i stawów; deformacje szkieletu; i stanów stomatologicznych. W zależności od ciężkości zaburzenia może nie być chorobą zagrażającą życiu. Obecnie naukowcy szukają sposobu na trwałe wyleczenie choroby, jednocześnie pomagając osobom dotkniętym chorobą znaleźć sposoby na prowadzenie produktywnego życia.
Chociaż głównym objawem osoby cierpiącej na wrodzoną wadę osteogenezy są kruche kości, które łatwo pękają lub łamią się, istnieje kilka innych powszechnych objawów, które wykazują osoby dotknięte chorobą. Na przykład nierzadko zdarza się, że osoba z wrodzoną osteogenezą ma słabe mięśnie i stawy, łamliwe zęby, zakrzywione kości, ubytek słuchu i skoliozę. Jeśli ktoś ma cięższą postać choroby, może nawet mieć trudności z oddychaniem. Im cięższa choroba, tym więcej objawów i tym więcej złamanych kości doświadczy dana osoba.
Większość przypadków wady osteogenezy jest wykrywana po zakończeniu przez lekarza badania fizykalnego. Chociaż objawy mogą wskazywać na zaburzenie, trudno jest postawić dokładną diagnozę na podstawie samych objawów. Aby dokonać ostatecznej oceny, należy wykonać test genetyczny. Odbywa się to zwykle poprzez analizę krwi lub tkanek. Gdy analiza wykaże, że choroba jest obecna, można posunąć się do przodu, aby zmniejszyć objawy i ograniczyć uszkodzenia kości.
Naukowcy poszukują obecnie nowych sposobów leczenia niedoskonałości osteogenezy. Na przykład niektóre leki zwiększające masę kostną u osób dotkniętych chorobą są pomocne w zapobieganiu złamaniom kości. Ponadto uważa się, że zwiększenie poziomu witaminy D pomaga zwiększyć gęstość kości. Niektórzy badacze badają również, w jaki sposób terapia genowa może pomóc osobom dotkniętym wrodzoną łamliwością kości. Ponadto chirurgicznie wszczepiony pręt może pomóc wzmocnić osobę i zmniejszyć ryzyko kontuzji.
Osteogenesis imperfecta niekoniecznie zagraża życiu, szczególnie u osób z łagodnymi postaciami zaburzenia. W rzeczywistości często można nim zarządzać, a osoby dotknięte chorobą mogą prowadzić normalne życie. Ogólnie rzecz biorąc, jeśli dana osoba ogranicza aktywność fizyczną i prowadzi zdrowy tryb życia, może złamać mniej kości. Śmierć nie jest powszechna, ale jest możliwa, jeśli choroba jest ciężka.