Zespół Lobsteina, znany również jako choroba łamliwości kości i wrodzona wada kości, to stan, w którym kości stają się bardzo kruche. Stan genetyczny, nasilenie zespołu Lobsteina jest różne, ponieważ istnieje osiem rodzajów zespołu Lobsteina. Choroba, często charakteryzująca się niebieskim zabarwieniem oczu, licznymi złamaniami kości i utratą słuchu, dotyka ponad 20,000 XNUMX osób rocznie w Stanach Zjednoczonych. Chociaż nie ma lekarstwa, osoba z tą chorobą może nadal prowadzić produktywne życie.
Wrodzona choroba, zespół Lobsteina, jest wynikiem nieprawidłowego działania wielu genów odpowiedzialnych za kolagen – element budulcowy kości – co prowadzi do kruchości kości. Dziecko często dziedziczy nieprawidłowo działające geny od jednego z rodziców, aw niektórych przypadkach stan jest wynikiem rozpadu genu po poczęciu dziecka. Osoba z zespołem Lobsteina jest narażona na ryzyko przekazania nieprawidłowo działającego genu i choroby swojemu potomstwu. Około 15 procent przypadków zespołu jest spowodowanych mutacją recesywną, gdy oboje rodzice są nosicielami genu recesywnego.
W zależności od osoby objawy wady osteogenezy mogą być łagodne lub ciężkie. Osoba z chorobą łamliwości kości zazwyczaj ma luźne stawy i płaskostopie. Stan ten powoduje również, że osoba rozwija trójkątną twarz, jest niskiego wzrostu i ma zniekształcone kości. Ponadto zespół może powodować kruche zęby, dolegliwości oddechowe, dziwną klatkę piersiową i utratę słuchu w wieku 20 lub 30 lat. Osoba z chorobą łamliwości kości może mieć poważniejsze objawy, w tym wygięte nogi i ramiona oraz skrzywienie kręgosłupa.
Chociaż lekarstwo nie istnieje, zespół Lobsteina można kontrolować. Leczenie ma na celu zminimalizowanie lub kontrolowanie objawów oraz zwiększenie masy kostnej i siły mięśni. Osoby z tym zespołem często przechodzą fizjoterapię i utrzymują aktywność poprzez ćwiczenia. Chodzenie i pływanie są powszechnymi aktywnościami fizycznymi dla osób z tą chorobą, ponieważ te ćwiczenia mają minimalne szanse na spowodowanie złamań kości. Osoby z tym zespołem mogą również utrzymać wagę poprzez inne działania promujące masę kostną, takie jak zdrowe odżywianie, powstrzymywanie się od palenia oraz ograniczanie spożycia alkoholu i kofeiny.
Osoby z zespołem Lobsteina zazwyczaj radzą sobie z tym stanem poprzez tendencję do złamanych kości i poddawanie się zabiegom dentystycznym w celu naprawy łamliwych zębów. Osoby z cięższymi postaciami schorzenia często mogą korzystać z urządzeń mobilnych, takich jak wózki inwalidzkie lub ortezy nóg. W niektórych przypadkach do kości długich u pacjentów wprowadzane są metalowe pręty w celu wzmocnienia kości i skorygowania nieprawidłowości.