Najczęstsze przyczyny przepukliny rozworu przełykowego to genetyczne lub wywołane osłabienie mięśni rozworu przełykowego, takie jak uraz fizyczny. Regularny i intensywny nacisk na mięśnie, taki jak częsty i silny kaszel, może również je osłabiać i powodować przepuklinę. Niektóre czynniki ryzyka obciążają mięśnie rozworu przełykowego, zwiększając prawdopodobieństwo przepukliny. Należą do nich zaparcia, palenie papierosów i podnoszenie ciężarów. Chociaż nie są to uważane za bezpośrednie przyczyny przepukliny rozworu przełykowego, eksperci zalecają unikanie tych czynników, aby zapobiec ewentualnej przepukliny.
Przepuklina rozworu przełykowego występuje, gdy żołądek wybrzusza się do klatki piersiowej. Ta reakcja jest spowodowana słabymi mięśniami otaczającymi rozwór, otwór w przeponie, który łączy przełyk z żołądkiem. Każdemu nagłemu lub intensywnemu ruchowi, który popycha żołądek w górę do klatki piersiowej, często przeciwdziałają te mięśnie; słabe mięśnie pozwalają na przemieszczenie żołądka.
Jedną z najbardziej nieuniknionych przyczyn przepukliny rozworu przełykowego jest dziedziczenie genetyczne. Osoby mogą urodzić się ze słabymi mięśniami rozworu przełykowego, jeśli ich rodzice sami mają słabe mięśnie. Ryzyko rozwoju przepukliny rozworu przełykowego wzrasta, jeśli pacjent ma historię choroby w rodzinie. Inne czynniki ryzyka przepukliny obejmują genetyczną dystrofię mięśni i rozwój nienormalnie dużej przerwy podczas dojrzewania płodu.
Najczęstszymi przyczynami przepukliny rozworu przełykowego są jednak urazy fizyczne. Na przykład bezpośredni cios w przeponę może spowodować znaczne uszkodzenie mięśni otaczających rozwór. Regeneracja po ciosie może zająć dużo czasu, jeśli mięsień w ogóle się zregeneruje. Pozostawia to bardzo wysoki okres ryzyka przepukliny.
Stały nacisk na mięśnie rozworu przełykowego może również je osłabiać i osłabiać. Wiadomo, że niezwykle częste kaszle i czkawka są przyczyną przepukliny rozworu przełykowego. Gwałtowne drżenie, takie jak podczas jazdy pojazdem silnikowym z uszkodzonymi amortyzatorami, może również zwiększać ryzyko wystąpienia przepukliny. Niektóre stany, które powodują obciążenie mięśni rozworu przełykowego, takie jak otyłość, również zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia przepukliny rozworu przełykowego.
Chociaż wiele osób uważa przepuklinę rozworu przełykowego za stan, który można opanować, kilku ekspertów zaleca natychmiastową korekcję chirurgiczną. Oprócz okazjonalnego dyskomfortu przepuklina rozworu przełykowego naraża pacjenta na większe ryzyko rozwoju choroby refluksowej przełyku (GERD), w której kwasy żołądkowe i inne enzymy przelewają się do przełyku, powodując poważne uszkodzenia. Choroba spowodowała wiele zgonów, co skłoniło lekarzy do doradzania unikania przyczyn przepukliny rozworu przełykowego w jak największym stopniu.