Przeciwciała antymitochondrialne (AMA) to autoprzeciwciała lub przeciwciała przeciwko sobie, które celują w mitochondria. Mitochondrium to organella lub struktura w komórce, która między innymi pomaga wytwarzać energię komórkową, monitorować wzrost komórki i powodować śmierć komórki. Przeciwciało to białko zwane immunoglobuliną, które współpracuje z układem odpornościowym w celu zlokalizowania i rozbrajania uszkodzonych komórek i ciał obcych, takich jak wirusy lub szkodliwe bakterie. U zdrowego pacjenta układ odpornościowy zapewnia organizmowi kilka kluczowych mechanizmów obronnych, ale gdy układ odpornościowy omyłkowo zwraca się przeciwko zdrowym tkankom w ciele, może powodować poważne choroby znane jako zaburzenia autoimmunologiczne. Obecność przeciwciał antymitochondrialnych we krwi wskazuje na chorobę autoimmunologiczną, taką jak pierwotna marskość żółciowa wątroby (PBC), reumatoidalne zapalenie stawów, autoimmunologiczne zapalenie wątroby, toczeń rumieniowaty układowy lub zapalenie tarczycy.
Przeciwciało to białko złożone z dwóch ciężkich łańcuchów polipeptydowych i dwóch lekkich łańcuchów polipeptydowych, które tworzą kształt „Y”. Pień „Y” to region stały, którego istnieje pięć klas lub izotypów, które kontrolują sposób niszczenia antygenu i reakcję układu odpornościowego. Antygen jest celem przeciwciała lub mitochondriów w przypadku przeciwciał antymitochondrialnych. Dwa ramiona „Y” tworzą regiony zmienne przeciwciała, które obejmują regiony hiperzmienne i miejsca wiązania antygenu. Miejsca wiążące antygen są specjalnie tworzone, albo poprzez losowy skład, albo w odpowiedzi na reakcję immunologiczną, aby rozpoznać bardzo specyficzny antygen, a następnie związać się z nim i go zniszczyć.
W zdrowym ciele mechanizm zwany tolerancją immunologiczną uniemożliwia organizmowi atakowanie pewnych antygenów, takich jak zdrowa tkanka organizmu. Przeciwciała, które nie rozpoznają siebie i próbują zaatakować zdrową tkankę, są usuwane z systemu. Niektóre antygeny zewnętrzne lub antygeny obce, takie jak przeszczep narządu lub płód u kobiety w ciąży, wymagają mechanizmu układu odpornościowego zwanego nabytą tolerancją.
Obecność przeciwciał antymitochondrialnych w płynach ustrojowych oznacza, że układ odpornościowy utracił tolerancję na mitochondria lub utracił zdolność rozpoznawania mitochondriów jako części „ja”. Te przeciwciała następnie celują w białko znajdujące się w kompleksie enzymatycznym, zwanym kompleksem dehydrogenazy pirogronianowej-enzym 2 (PDC-E2), w wewnętrznej wyściółce mitochondriów. Często najbardziej dotknięte są mitochondria w wątrobie.
Autoimmunologiczne zapalenie wątroby występuje, gdy układ odpornościowy atakuje wątrobę, powodując stan zapalny lub obrzęk i marskość w późnych stadiach. Marskość odnosi się do bliznowacenia tkanki wątroby, co może prowadzić do upośledzenia funkcji wątroby. Autoimmunologiczne zapalenie wątroby objawia się ciemnym moczem, bladym stolcem, zmęczeniem, utratą apetytu, ogólnym uczuciem swędzenia, nudnościami i obrzękiem brzucha i zwykle występuje u młodych kobiet z rodzinną historią choroby. Do diagnozowania tej choroby często stosuje się między innymi dodatni wynik testu krwi na obecność przeciwciał antymitochondrialnych.
Badanie krwi AMA może być również wykorzystywane do diagnozowania pierwotnej żółciowej marskości wątroby (PBC). Z nieznanych przyczyn PBC podrażnia drogi żółciowe w wątrobie, powodując stan zapalny, a następnie blokując drogi żółciowe. Ta niedrożność powoduje następnie uszkodzenie komórek w wątrobie i ostatecznie marskość wątroby. Choroba ta występuje głównie u kobiet w średnim wieku i objawia się żółtaczką, bólem brzucha, swędzeniem, obrzękiem brzucha, tłustymi stolcami i gromadzeniem się tłuszczu pod skórą.