Talasemia minor to choroba dziedziczna spowodowana defektem genetycznym. Hemoglobina, która jest bogatym w żelazo białkiem w czerwonych krwinkach, składa się z dwóch łańcuchów białkowych zwanych globinami alfa i beta. Gdy brakuje lub są zmienione geny kontrolujące tworzenie łańcuchów białkowych w hemoglobinie, pojawia się talasemia.
Do tworzenia łańcuchów białek alfa potrzebne są cztery geny, po dwa od każdego z rodziców. Jeśli brakuje tylko jednego genu, osoba jest cichym nosicielem, co oznacza, że nie ma oznak choroby, ale istnieje ryzyko dla następnego pokolenia. Jeśli brakuje dwóch genów, wynikiem jest alfa talasemia minor, znana również jako cecha alfa talasemii.
Z tym stanem wiąże się łagodna anemia. Gdy mutacja genetyczna obejmuje trzy geny, prawdopodobnym wynikiem jest choroba hemoglobinowa H, której objawem jest umiarkowana lub ciężka niedokrwistość. W przypadkach, w których brakuje wszystkich czterech genów, stanem jest talasemia alfa. Zwykle kończy się to śmiercią wkrótce po urodzeniu.
Do utworzenia łańcucha białka beta potrzebne są tylko dwa geny, po jednym od każdego rodzica. Talasemia beta minor jest wynikiem posiadania jednego zmienionego genu. Ponownie powoduje to łagodną anemię. Gdy oba geny są dotknięte, beta-talasemia pośrednia lub główna powodują odpowiednio umiarkowaną i ciężką niedokrwistość.
Różne rasy są bardziej podatne na jedną z chorób krwi niż na drugą. Talasemia alfa bardziej dotyka ludów Azji Południowo-Wschodniej, Chińczyków, Filipińczyków i Indii, podczas gdy typ beta częściej występuje u osób pochodzenia śródziemnomorskiego i afrykańskiego. Objawem obu rodzajów talasemii drobnej jest łagodna niedokrwistość, ale w wielu przypadkach nie ma żadnych oznak ani objawów choroby. Niektórzy cierpiący mogą stwierdzić, że łatwo się męczą, ale mogą nie przypisywać tego konkretnej przyczynie.
Podczas gdy umiarkowana i ciężka talasemia jest dość często diagnozowana przed ukończeniem przez dziecko dwóch lat ze względu na nasilenie objawów, talasemię mniejszą zwykle diagnozuje się po stwierdzeniu niedokrwistości po standardowym badaniu krwi. Wiele razy pojawia się niejasność, czy anemia jest spowodowana niedoborem żelaza, czy problemami z tworzeniem łańcuchów białkowych globiny. Rozwiązuje to test mierzący ilość żelaza we krwi. Osoby cierpiące na talasemię niepełnoletnią zwykle wymagają niewielkiego lub żadnego leczenia.