Co to jest niedokrwistość talasemia?

Niedokrwistość talasemiczna jest recesywną chorobą genetyczną występującą u osób pochodzenia śródziemnomorskiego. Duża rodzina powiązanych schorzeń jest znana pod wspólną nazwą talasemii, a schorzenia te mogą przybierać różne formy. W niektórych regionach, gdzie te stany są endemiczne, rządy zdecydowanie zalecają badania krwi w celu identyfikacji nosicieli i zmniejszenia częstości występowania niedokrwistości z talasemią oraz wykrywania przypadków we wczesnym okresie ciąży, aby można było zapewnić odpowiednią opiekę podtrzymującą.

Ten stan charakteryzuje się nieprawidłowymi cząsteczkami hemoglobiny we krwi. Istnieją trzy typy, każdy nazwany od rodzaju zaangażowanego łańcucha globiny: talasemia alfa, beta i delta. Ponieważ ta cecha jest recesywna, osoby z tylko jedną kopią wadliwego genu zwykle doświadczają łagodnej anemii lub żadnych objawów, podczas gdy osoby z obiema kopiami mają cięższe objawy.

Niedokrwistość talasemii alfa przybiera postać hemoglobiny H lub talasemii alfa major. Hemoglobina H lub alfa minor jest związana z anemią hemolityczną, w której komórki krwi rozpadają się w odpowiedzi na różne czynniki środowiskowe, powodując anemię. Można go leczyć lekami i postępowaniem dietetycznym. Alfa major jest zwykle nie do pogodzenia z życiem: osoby urodzone z tym schorzeniem umrą wkrótce po urodzeniu, jeśli nie przed.

Talasemia beta, najczęstsza postać, ma również wariant większy i mniejszy. Wariant drugorzędny zazwyczaj powoduje minimalne objawy, podczas gdy wersja główna, znana również jako anemia Cooley’a, może być leczona transfuzjami krwi do poziomu hemoglobiny, wraz z lekami pomagającymi organizmowi w ekspresji żelaza, aby żelazo nie gromadziło się w organizmie . Te warunki są bardzo łatwe do opanowania, o ile pacjenci pozostają na szczycie swoich schematów.

Talasemia delta jest ściśle związana z niedokrwistością talasemii beta i zwykle nie powoduje u pacjenta żadnych objawów. Jednak ludzie mogą mieć zarówno talasemię beta, jak i delta, a obecność postaci delta może przesłonić postać beta, co może prowadzić do komplikacji w prawidłowej diagnostyce i leczeniu. Z tego powodu u osób z niedokrwistością delta talasemii czasami zaleca się dodatkowe badania, aby potwierdzić, że nie mają bardziej problematycznej postaci beta.

Oprócz tego, że występuje u osób pochodzenia śródziemnomorskiego, anemia talasemiczna pojawia się również w regionach, w których malaria jest endemiczna. Ten rodzaj anemii zapewnia pewną odporność na infekcję malarią, co wyjaśnia, dlaczego cecha ta utrzymuje się tak długo. Ludzie, którzy są ciekawi, czy są nosicielami, mogą poprosić o badania krwi lub testy genetyczne w celu sprawdzenia anemii lub genu powodującego problem.