Co to jest talasemia drobna?

Talasemia minor jest genetyczną chorobą krwi. Czasami mówi się, że pacjenci z talasemią minor mają „cechę talasemii” i często nie mają objawów. Chociaż osoba z tym schorzeniem może nie odczuwać niekorzystnych objawów, cecha ta może zostać przekazana dziecku, a jeśli drugi rodzic również nosi tę cechę, dziecko może rozwinąć talasemię nieletnią, odziedziczając zły gen od jednego z rodziców lub cięższy postaci choroby poprzez dziedziczenie genu od obojga rodziców.

Termin „talasemia” w rzeczywistości opisuje rodzinę dziedzicznych chorób krwi obserwowanych głównie wśród osób pochodzenia śródziemnomorskiego i azjatyckiego. Pacjenci z tymi schorzeniami mają defekty w genach, które przyczyniają się do produkcji hemoglobiny, powodując u pacjenta anemię. Istnieje wiele różnych rodzajów talasemii i dwie formy talasemii drobnej. Cięższe formy mogą prowadzić do problemów, takich jak ciężka anemia lub urodzenie martwego dziecka.

Najczęstszą podgrupą talasemii jest talasemia beta. Osoby z talasemią beta minor odziedziczyły jedną kopię wadliwego genu. Ponieważ stan jest recesywny, potrzebują dwóch kopii genu, aby stan się pojawił. Niektóre osoby z tą cechą doświadczają łagodnej anemii i mogą potrzebować pilnować swojej diety, ale większość jest całkowicie zdrowa i nie wymaga specjalnego leczenia. W rzeczywistości wielu pacjentów nie zdaje sobie sprawy, że są nosicielami genu, chyba że zostali poddani testom.

Talasemia alfa, inna podgrupa w tej rodzinie schorzeń, również ma postać podrzędną. Cecha talasemii alfa lub talasemia alfa minor obejmuje dziedziczenie niektórych, ale nie wszystkich wadliwych genów. Istnieją cztery oddzielne allele zaangażowane w ekspresję talasemii alfa. Ktoś, kto odziedziczy jeden lub dwa, ma talasemię alfa minor. Ona lub on będzie nosicielem tego stanu, ale nie powinien doświadczać objawów poza niewielką anemią i zmęczeniem, jeśli w ogóle wystąpią jakiekolwiek objawy.

Ponieważ talasemia jest tak powszechnym schorzeniem w basenie Morza Śródziemnego, przyszli rodzice pochodzenia śródziemnomorskiego są często zachęcani do wykonania testów genetycznych w celu ustalenia, czy są nosicielami talasemii. To badanie jest ważne, ponieważ ktoś może mieć talasemię nieletnią i nie być jej świadomym, co oznacza, że ​​może przekazać gen dziecku. Testy mogą być wymagane przed wydaniem pozwolenia na zawarcie małżeństwa w niektórych regionach, podobnie jak testy na AIDS są wymagane do zawarcia małżeństwa w niektórych regionach świata.