Jakie są objawy talasemii?

Talasemia to zaburzenie, które wpływa na krew. Powoduje, że organizm wytwarza niewielką ilość hemoglobiny, białka znajdującego się w czerwonych krwinkach do transportu tlenu. Ten rodzaj choroby krwi jest dziedziczony od jednego lub obojga rodziców. W wielu przypadkach talasemia może prowadzić do anemii. Objawy talasemii mogą być różne, od łagodnych do umiarkowanych, a niektóre mogą być zgodne z klasycznymi objawami niedokrwistości.

Hemoglobina składa się z dwóch podstawowych białek, znanych jako alfa globina i beta globina. Defekt genów wykorzystywanych do tworzenia tych białek jest najczęstszą przyczyną talasemii. Jeśli geny użyte do wytworzenia alfa globiny zostaną zmutowane, może dojść do rodzaju talasemii znanej jako talasemia alfa. Podobnie, jeśli geny beta globiny są uszkodzone, stan ten może być znany jako talasemia beta. Kiedy dana osoba otrzymuje wadliwe geny tylko od jednego rodzica, ma niewielką postać talasemii; kiedy geny są wnoszone przez oboje rodziców, jest to forma główna.

Objawy talasemii mogą być nieznaczne u osoby z niewielką postacią zaburzenia. W rzeczywistości, gdy stan jest niewielki, osoba może być nieświadoma zaburzenia przed zdiagnozowaniem. Osoba z główną postacią talasemii może wykazywać różne objawy. Osłabienie i klasyczne objawy zmęczenia, takie jak niski poziom energii i zmęczenie, mogą być objawami talasemii. Niektórzy ludzie mogą stać się tak słabi, że mogą doświadczyć zaklęć omdlenia.

Duszność, szybkie bicie serca i ciemny mocz mogą być dodatkowymi objawami talasemii. W niektórych przypadkach duszność może rozpocząć się po łagodnym poziomie aktywności. Jednak w przypadku niektórych osób z tym zaburzeniem krwi nie jest konieczny żaden wysiłek, aby mieć duszność. Osoby z szybkim biciem serca najprawdopodobniej odczują zakłócenie. Dodatkowo objaw ciemnego moczu jest jednym z najbardziej wizualnych objawów.

U niektórych osób może wystąpić zmiana koloru skóry. Osoba może zacząć mieć bardzo blady wygląd. Może również doświadczyć zażółcenia białych części oczu i skóry. Jeśli tak się stanie, osoba może mieć żółtaczkę, jeden z objawów talasemii. W wielu przypadkach te zauważalne zmiany skórne mogą skłonić osobę do skorzystania z pomocy medycznej, gdzie można postawić diagnozę talasemii.

Niektóre dzieci z tym zaburzeniem będą miały opóźniony wzrost. Dziecko może na stałe być niższe niż inne dzieci w jego przedziale wiekowym. Deformacje kości są również powszechne w głównych postaciach talasemii. Najczęściej deformacje będą dotyczyć twarzy. W celu zdiagnozowania talasemii można przeprowadzić badania krwi i testy genetyczne, a leczenie będzie zazwyczaj zależeć od największych występujących objawów.