Przyszli rodzice mogą zdecydować się na wykonanie kilku prenatalnych badań przesiewowych. Niektóre testy mają na celu zdiagnozowanie wady wrodzonej, podczas gdy inne mierzą jedynie poziom ryzyka, który istnieje w przypadku określonych schorzeń. Jeśli wyniki badań przesiewowych wskazują na wysokie ryzyko wystąpienia problemu medycznego, kobieta i jej partner muszą podjąć decyzję, czy chcą poddać się dalszym badaniom.
Kiedy kobieta idzie do lekarza, ponieważ podejrzewa, że jest w ciąży lub ma pozytywny wynik domowego testu ciążowego, lekarz zleci wykonanie rutynowych prenatalnych badań przesiewowych. Przy każdej wizycie kobieta zostanie poproszona o oddanie próbki moczu. Ta próbka zostanie wykorzystana do badania przesiewowego pod kątem podwyższonego poziomu białka, co wskazuje na stan przedrzucawkowy, oraz poziomu cukru, który mógłby wywołać obawy związane z cukrzycą ciążową.
Stan przedrzucawkowy to nadciśnienie związane z ciążą i może być bardzo poważne, a nawet zagrażające życiu matki i dziecka, jeśli nie jest kontrolowane. Inne objawy stanu przedrzucawkowego to nagłe, silne bóle głowy oraz obrzęki nóg i stóp. Cukrzyca ciążowa występuje, gdy organizm matki nie jest w stanie wytworzyć wystarczającej ilości insuliny, aby zaspokoić potrzeby własne i dziecka. Zmęczenie, nadmierne pragnienie i niewyraźne widzenie to objawy tego stanu. Kobieta w ciąży, u której wystąpi którykolwiek z tych objawów, powinna natychmiast zgłosić się do swojego lekarza.
W Stanach Zjednoczonych kobiecie w ciąży można zaproponować badanie przesiewowe w pierwszym trymestrze ciąży. Dwuczęściowe badanie obejmuje pobranie próbki krwi od kobiety ciężarnej oraz badanie ultrasonograficzne rozwijającego się płodu. Ten test ocenia ryzyko wystąpienia u kobiety pewnych wad wrodzonych, takich jak trisomia 18 i zespół Downa. Może być również stosowany do diagnozowania wad serca, ale nie służy do określania, czy dziecko ma wady cewy nerwowej, takie jak rozszczep kręgosłupa.
Inne prenatalne badania przesiewowe są wykorzystywane do celów diagnostycznych. Amniopunkcja to inwazyjny test, podczas którego z macicy pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego do analizy. Jest to bardzo skuteczny sposób diagnozowania wad wrodzonych, takich jak zespół Downa, mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa i niedokrwistość sierpowatokrwinkowa. Ten test można również wykonać w celu określenia, czy płuca nienarodzonego dziecka są wystarczająco rozwinięte, aby dziecko mogło samodzielnie oddychać, jeśli rozważany jest poród przedwczesny. Podobnie jak w przypadku wszystkich prenatalnych badań przesiewowych, przed podjęciem decyzji należy dokładnie rozważyć potencjalne korzyści z ryzykiem.