Jakie są rodzaje zabiegów progerii?

Ponieważ od 2011 roku nie ma lekarstwa na progerię, terapie koncentrują się na zapobieganiu powikłaniom i łagodzeniu objawów. Powszechnie stosowane metody leczenia, takie jak niskodawkowa dawka aspiryny, fizjoterapia i karmienie przez zgłębniki, mają na celu złagodzenie objawów progerii, a nie wyleczenie lub zapobieganie chorobie. W badaniach klinicznych badane są potencjalne terapie lekowe, w tym inhibitory farnezylotransferazy (FTI), bisfosfonian zwany kwasem zoledronowym i statyna o nazwie prawastatyna.

Niska dawka aspiryny przyjmowana codziennie jest typowym sposobem leczenia tego schorzenia. Niskie dawki aspiryny mogą zapobiegać zawałom serca i udarom, dwóm najczęstszym przyczynom śmierci dzieci z tym zaburzeniem. Aspiryna działa poprzez zmniejszanie zbrylania płytek krwi i zapobieganie blokowaniu przez skrzepy przepływu krwi do serca i mózgu.

Fizykoterapia i terapia zajęciowa są również powszechnymi metodami leczenia progerii. Te terapie mają na celu sztywność stawów i problemy z ruchem bioder. Celem jest jak najdłuższe utrzymanie pacjenta tak aktywnego, jak to możliwe.

Inne terapie progerii skupiają się na utrzymaniu wagi i odżywianiu pacjenta. Niemowlę z tym schorzeniem może mieć trudności z karmieniem i wymagać rurki do karmienia i strzykawki. Suplementy diety mogą również pomóc w zapobieganiu utracie wagi i zapewnić codzienne dostarczanie dziecku niezbędnych składników odżywczych.

U niektórych dzieci może być konieczne usunięcie zębów mlecznych. Zęby stałe mogą zacząć wychodzić przed wypadnięciem zębów pierwotnych. Może to skutkować drugim rzędem zębów lub przepełnieniem, jeśli nie zostanie przeprowadzona ekstrakcja.
Francuski zespół badawczy umożliwił opracowanie potencjalnych terapii lekowych, gdy w 2003 r. odkryli mutację genu odpowiedzialnego za ten zespół. Dzieci dotknięte chorobą mają mutację w genie LMNA, która powoduje wytwarzanie nieprawidłowej prelaminy A lub progeryny . Badania kliniczne koncentrują się na lekach, które, jak się uważa, zapobiegają uszkadzaniu komórek przez progerinę i powodowaniu niestabilności genetycznej, która wyzwala objawy progerii.

FTI, takie jak lonafarnib, prawastatyna i kwas zoledronowy, działają zapobiegając przyłączaniu się cząsteczki zwanej grupą farnezylową do progeryny. Kiedy ta cząsteczka przyłącza się do progeryny, normalne funkcjonowanie komórki zostaje zahamowane i powstaje progeria. Każdy z trzech leków wpływa na inny etap procesu komórkowego, który tworzy grupę farnezylową.

Lonafarnib został pierwotnie opracowany do leczenia nowotworów, w tym guzów mózgu, i działa poprzez hamowanie enzymu wymaganego do przyłączenia grupy farnezylowej do białka takiego jak progeryna. Prawastatyna statynowa jest zwykle podawana w celu obniżenia poziomu cholesterolu, ale blokuje również produkcję farnezylu. Kwas zoledronowy jest bisfosfonianem, który zwiększa gęstość kości i, podobnie jak prawastatyna, zapobiega wytwarzaniu farnezylu.
Uważa się, że połączenie tych leków może być skuteczniejsze niż podawanie każdego z osobna. Wykazano, że te potencjalne metody leczenia progerii przywracają jądra komórek progerii do normy w hodowlach komórkowych. Nie wiadomo jeszcze, czy którykolwiek z tych leków wyleczy lub zapobiegnie zespołowi, ale mogą pozwolić pacjentom żyć dłużej i zdrowiej.

Progeria jest niezwykle rzadką postępującą chorobą genetyczną, która powoduje szybkie starzenie się dzieci. Tylko około 130 przypadków zostało udokumentowanych od 1886 roku. Dziecko z zaburzeniem często wydaje się być normalne po urodzeniu, ale objawy, takie jak wypadanie włosów i zmiany skórne, zwykle pojawiają się w ciągu 12 miesięcy. Chorzy często umierają z powodu chorób układu krążenia lub udaru mózgu, a średnia długość życia wynosi 13, chociaż niektórzy żyją dłużej niż 20 lat.