Przyczyną progerii są nieprawidłowości w strukturze nukleotydowej DNA chorych dzieci. Nieprawidłowości te są wynikiem mutacji w genie LMNA, który odpowiada za produkcję białek otaczających jądro komórki. Uważa się, że ostateczna niestabilność strukturalna jądra powoduje oznaki starzenia doświadczane przez osoby, u których zdiagnozowano ten zespół.
Progeria to zaburzenie genetyczne, które powoduje przedwczesne starzenie się małych dzieci. Dzieci rodzą się z tą chorobą, które wyglądają na zdrowe i zaczynają zwalniać ich normalne tempo wzrostu między 18 a 24 miesiącem życia. Ich ciała stopniowo doświadczają utraty włosów i tkanki tłuszczowej. W miarę postępu zespołu skóra zaczyna wyglądać starzejąco, a ich stawy stają się sztywniejsze, co czasami prowadzi do zwichnięcia stawu biodrowego. Większość dzieci urodzonych z tą genetyczną anomalią umiera z powodu chorób serca i udaru mózgu około 13 roku życia, chociaż kilka przypadków przeżyło do 20 roku życia.
Uważa się, że mutacja w genie LMNA jest jedną z głównych przyczyn progerii. Gen LMNA wytwarza białko Lamin A. Białko to jest jednym ze szkieletów strukturalnych otaczających i zapewniających wsparcie jądru komórki. Lekarze i naukowcy uważają, że wynikająca z tego niestabilność jądra prowadzi do oznak przedwczesnego starzenia.
Mutacja genetyczna początkowo objawia się jedną niewielką zmianą w nukleotydach DNA pacjenta. Nukleotydy to elementy budulcowe struktury przypominającej łańcuch, którą jest DNA i składają się z adeniny, guaniny, tyminy i cytozyny. Zmiana sekwencji nukleotydów, która jest jedną z przyczyn progerii, polega na zastąpieniu tyminy cytozyną w pozycji 1824.
Chociaż cecha genetyczna progerii jest dominująca, nie jest dziedziczona. Dzieci, u których rozwinęła się ta mutacja, nie rodzą się rodzicom, którzy mają tę nieprawidłowość. Naukowcy uważają, że zmutowany kod, który zmienia sekwencję nukleotydów, może pojawić się w komórce jajowej lub w pojedynczym plemniku tuż przed zapłodnieniem.
Trwają badania nad przyczynami progerii. Nieprawidłowość genetyczna, która, jak się uważa, powoduje szybki proces starzenia, została zidentyfikowana w 2003 r. jako wspólny związek większości osób cierpiących na tę chorobę. Naukowcy nie są do końca pewni, w jaki sposób białko Lamin A odnosi się do ogólnego starzenia się człowieka. Nie istnieje lekarstwo, które odpowiednio spowalnia i odwraca skutki uboczne starzenia się u zdiagnozowanych dzieci.