Zazwyczaj zaburzenia genetyczne są spowodowane nieprawidłowościami w genomie danej osoby. Ta nieprawidłowość może być błaha lub poważna. Na ogół wahają się od dyskretnych mutacji do poważnych nieprawidłowości chromosomalnych. Niektóre zaburzenia genetyczne są dziedziczone po rodzicach, a inne są wynikiem mutacji w grupie genów lub w jednym genie. Rodzaje ludzkich zaburzeń genetycznych można podzielić na trzy kategorie: dziedziczenie pojedynczego genu, dziedziczenie wieloczynnikowe i dziedziczenie mitochondrialne.
Zazwyczaj mutacje występują losowo lub mogą być związane z pewnymi rodzajami ekspozycji środowiskowej. Ogólnie rzecz biorąc, zaburzenia genetyczne spowodowane mutacjami w pojedynczych genach obejmują mukowiscydozę, zespół Marfana i anemię sierpowatą. Te zaburzenia genetyczne występują u około jednego z 200 urodzeń i określane są jako zaburzenia monogenetyczne. Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną znaną wielu. Charakteryzuje się dużą ilością gęstego śluzu, który jest trudny do odkrztuszenia, co powoduje nieuleczalny kaszel.
Warunki dziedziczenia wieloczynnikowego są spowodowane mutacjami w więcej niż jednym genie. Ponadto mogą być również spowodowane czynnikami środowiskowymi. Przykłady tych zaburzeń genetycznych obejmują chorobę serca, chorobę Alzheimera i chorobę serca. Ponadto, przykładami tego typu zaburzeń są choroby przewlekłe, takie jak cukrzyca, nowotwory i zapalenie stawów. Wieloczynnikowe zaburzenia dziedziczenia są również związane z dziedzicznymi cechami, takimi jak wzrost, kolor skóry i kolor oczu.
Ogólnie rzecz biorąc, nieprawidłowości chromosomalne powodują zaburzenia genetyczne, takie jak zespół Turnera, zespół cri du chat, co przekłada się na „płacz kota” i zespół Klinefeltera. Tego typu zaburzenia genetyczne na ogół występują w wyniku problemów z podziałem komórek. Na przykład zespół Downa to zaburzenie, które pojawia się w wyniku posiadania trzech kopii chromosomu 21. Innym terminem odnoszącym się do zespołu Downa jest trisomia 21. Zazwyczaj zespół Downa jest diagnozowany po urodzeniu, jednak może minąć kilka miesięcy, zanim staje się oczywiste.
Inne rodzaje chorób genetycznych obejmują zaburzenia dziedziczenia mitochondriów. Te stany są spowodowane mutacją w niechromosomalnym DNA mitochondriów. Mitochondria odnoszą się do małych organelli biorących udział w procesie oddychania komórkowego i znajdują się w cytoplazmie roślinnej i komórkach zwierzęcych. Na liście chorób mitochondrialnych znajdują się padaczka miokloniczna, zanik nerwu wzrokowego Lebera, który jest chorobą oczu oraz encefalopatia mitochondrialna, która jest rodzajem demencji.
Ważne jest, aby pamiętać, że wiele z tych stanów jest rzadkością, jednak podejmowane są ogromne postępy w badaniach nad przyczynami i leczeniem takich stanów. Zazwyczaj wiele dużych uniwersyteckich szpitali uniwersyteckich posiada wydziały specjalnie poświęcone genetyce i schorzeniom pokrewnym. Testy genetyczne są dostępne dla osób, które mogą szukać informacji na temat ich predyspozycji genetycznych. Ponadto testy te mogą być korzystne, aby wykluczyć niektóre schorzenia genetyczne.