Jednym z największych wyzwań współczesnych leków jest diagnostyka i leczenie rzadkich chorób wieku dziecięcego. Większość z tych stanów ma znacznie lepsze wyniki, jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowana i leczona. Trzy z bardziej niezwykłych przykładów rzadkich chorób wieku dziecięcego to choroba Menkesa, zespół Moebiusa, wrodzona niewrażliwość na ból (CIP) i leukodystrofie.
Choroba Menkesa jest defektem genetycznym wpływającym na metabolizm miedzi, który zwykle kończy się śmiercią w pierwszej dekadzie życia. Ta rzadka choroba wieku dziecięcego występuje głównie u mężczyzn i powoduje nieprawidłowe przechowywanie miedzi w niektórych tkankach. U tych osób miedź jest magazynowana na niskim poziomie w wątrobie i mózgu. Nienormalnie wysoki poziom miedzi znajduje się w wyściółce jelit i nerkach. Zazwyczaj dziecko rozwija się normalnie przez sześć do ośmiu tygodni, zanim wykaże słabe napięcie mięśniowe, brak rozwoju, drgawki, uszkodzenie mózgu, niską temperaturę ciała i nietypowy wzrost włosów.
Niedorozwój szóstego i siódmego nerwu czaszkowego może skutkować zespołem Moebiusa. Jest to widoczne od urodzenia jako brak wyrazu twarzy wynikający z paraliżu twarzy. Dzieci z zespołem Moebiusa nie mogą ssać ani poruszać oczami na boki; nie mogą marszczyć brwi, uśmiechać się ani mrugać. Podobnie jak wiele rzadkich chorób wieku dziecięcego, zespół Moebiusa różni się nasileniem objawów. Niektóre typowe powikłania obejmują rozszczep podniebienia, upośledzenie słuchu, ograniczenie ruchów języka, osłabienie górnej części ciała, nadmierne ślinienie się, trudności w połykaniu, skrzyżowane oczy oraz deformacje dłoni lub stóp.
Wrodzona niewrażliwość na ból jest niezwykła nawet wśród rzadkich chorób wieku dziecięcego. Dziecko ma normalny zmysł dotyku, z wyjątkiem skojarzenia z bólem. Bez poczucia bólu dziecko musi być uważnie obserwowane, aby uniknąć poważnych obrażeń. Dorośli z tym zaburzeniem mają większą śmiertelność z powodu traumatycznych lub ryzykownych zachowań, ale poza tym choroba nie wpływa na długość życia. Przyczyną stanu jest mutacja w genie odpowiedzialnym za wytwarzanie kanałów sodowych w neuronach związanych z odbiorem bólu.
Leukodystrofie to klasa rzadkich chorób wieku dziecięcego, w których ośrodkowy układ nerwowy jest zaburzony przez nieprawidłową produkcję i odkładanie mieliny. Mielina izoluje nerwy w sposób, w jaki guma izoluje przewód elektryczny, poprawiając przewodnictwo i chroniąc włókno nerwowe przed szkodliwymi związkami. Istnieje ponad 40 form leukodystrofii, ale najczęstszymi objawami są postępująca utrata napięcia mięśniowego, chód, mowa, czas reakcji, wzrok, mowa, zachowanie i ogólny rozwój. Mniej powszechne objawy to nierównowaga hormonalna, stopniowo zmniejszające się bicie serca, przedwczesna miażdżyca spowodowana akumulacją lipidów w tętnicach i drgawki. Większość leukodystrofii nie jest diagnozowana po urodzeniu ze względu na powolny początek zaburzeń.